脑先天畸形

无脑畸形：特点是大脑完全缺如、伴有脑颅和头皮的缺失。脑的底部或基底节组织露于外界仅由纤维结缔组织覆盖。这类新生儿可并发其他畸形，多于分娩后短期内死亡，无特殊疗法。
小脑扁桃体下疝畸形： 小脑扁桃呈舌状伸延入椎管，整个脑干被拉长，延髓便形成一种特别的弯曲形状，从而使后组颅神经和颈上部脊神经根随之改变正常走向而斜向上、第四脑室及其脉络丛组织也向椎管方向下移。这些改变使枕骨大孔和颈上段椎管被满满填塞，在异位的小脑扁桃体四周围的蛛网膜下腔，常因紧密的粘连而闭锁，因而导致脑内积水。后者又可再加重小脑扁桃体下疝的发展，同时还可因脑脊液压力的影响，逐渐形成颈段脊髓积水。这类畸形尚可与脊髓脊膜膨出，其他脊髓畸形和枕骨大孔区的另外一些先天性畸形伴发。单独存在者多在青年期才出现症状，其余的出现症状较早。症状和体征随畸形的严重程度或是否合并其他畸形而异，但是总由上述各方面的改变反映出来。如与脊髓脊膜膨出伴发，则常在出生后不久显示迅速加重的脑积水征象。进行气脑造影时，气体常不能进入脑室系统，但可在椎管内见到小脑扁桃体下端的影象。如系单纯性小脑扁桃下疝畸形，则在脑室造影片上可能发现第四脑室向下移位，和程度不等的脑积水现象。枕骨大孔区其他畸形在头颅平片上的改变，可作为诊断的参考(见“颅底陷入症”条)。症状明显者需予手术治疗。手术时应行枕下减压术及上部颈椎椎板切除，敞开硬脑膜及硬脊膜，至显露出小脑扁桃体下端为止，分离蛛网膜粘连或切除增厚的瘢痕组织，疏通闭锁的中孔或侧孔。对小脑扁桃体与脑干之间的粘连不宜强行剥离，也不需要切除疝下的小脑扁桃体。如手术未能解除脑积水，可再辅行脑脊液分流术。
脑发育不全性脑积水： 可见于能生存的婴儿。出生时可不显示头颅增大征象。大脑皮质为胶质组织构成的薄壳，仅有基底节，脑干和小脑存在，余下的空间为大量的脑脊液所填充。出生后不久因脑脊液吸收障碍致头颅迅速扩大。头颅透光试验阳性及CT扫描可确诊。无特殊疗法。脑脊液分流术可暂时缓解头颅增大现象。
Dandy-Walker畸形： 这种畸形的基本特征是：
❶第四脑室呈囊状或憩室样扩大；
❷小脑蚓部的下部发育不全、两小脑半球及蚓部被上述囊状物推向上外方；
❸缺乏第四脑室中孔、两侧孔可一开一闭，或均闭锁；
❹导水管及各脑室均明显扩大。临床症状与一般阻塞性脑积水无异。个别患儿枕部显著增宽、隆起，枕外粗隆位置明显高于正常，表明其横窦的位置也升高。脑室造影常可显示颅后窝有囊性肿物的象征。需手术治疗。施行枕下开颅术、在相当于正中孔处切除部分囊壁、使囊腔与蛛网膜下腔相通，以解除脑积水。如症状不见好转则可施行脑脊液分流术。
颞叶发育不全综合征： 又称Robinson综合征。病理特点为先天性的缺少颞叶，有蛛网膜囊肿填充着缺少颞叶处的颅腔。病变多发生于一侧，少数为双侧性。缺少颞叶的原因不明。Robinson (1958)曾指出与病侧缺少颈内动脉有关，但据武汉医学院第二附属医院经手术证实的3例来看在动脉造影象上既都显示出正常的颈动脉，手术中也见到被蛛网膜囊肿挤向后方的密集动脉簇，同时还见到颞叶象被切除了似的，“截断面”上既无正常脑回迹象、也无肉眼可见的血管分布。这些现象适与先天性蛛网膜囊肿时所见相反，但发生在颞叶缺少处的蛛网膜囊肿则与先天性蛛网膜囊肿的外观完全相同。因病变位于颞部，故易因囊肿的长期搏动和压迫，使颞骨鳞部变薄并向外隆起。同时还使眶板和蝶骨嵴升高、眶后壁前移或缺损、颅中窝扩大及窝底低沉。明显的症状常出现于幼儿期、主要表现为颞部隆起、轻微头痛、有的发生癫痫、但多无颅内压增高征象，同时常无明显智能发育障碍。本病与发生于大脑外侧裂的先天性蛛网膜囊肿，不能通过病史、症状和神经系特殊检查来鉴别，但此两者的治疗原则与方法却相同。治疗： 如颞部隆起不再明显发展，则不需手术； 否则，可开颅切除囊壁。经观察无效，可行分流术。
胼胝体发育不全： 可不引起明显症状，也可与其他脑发育不全伴发。临床上偶因查寻癫痫或智能发育障碍的病因，在气脑造影时发现。部分或全部胼胝体联合纤维缺如，常因缺少透明隔，大脑半球内侧的脑回排列也异常。神经系统检查无异常。无特殊疗法。
脑穿通畸形： 常发生在额底部或脑盖部，脑实质内有一狭窄或宽阔而不规则的裂口，一面与扩大的脑室、一面与蛛网膜下腔相通。症状随病变所在部位而异。偶然见于寻查癫痫或智能障碍的原因，在作气脑造影时被发现。无特殊疗法。
小脑回畸形： 为发育过程中脑皮质过度折叠所致，脑回呈疣状。常与小头畸形或脑积水同时发生。易致癫痫，智力发育差。无特殊疗法。严重的小脑回畸形尚可发生于产期窒息之后，可能为血管性损害所致局部脑缺氧的结果。亦无特效疗法。
巨脑畸形： 脑体积呈对称性增大，脑回结构复杂，神经元的数目和大小也有增加。表现头大，但无脑积水征象且脑室相应较小。常有程度不等的智能发育障碍。无特殊方法治疗。
小脑发育不全： 表现为对称或不对称的小脑皮质结构异常、小脑半球部分或全部缺如，也可与颅后窝其他畸形并存。轻者无特殊症状，重者则随畸形范围而有不同程度的小脑功能障碍。无特殊治疗。
二体连头畸形： 是双胎头部彼此相连，两头相连的部位和两脑之间的关系可各不相同。在解剖关系有利的条件下可将两头通过手术分开。