脂质沉积症

脂质沉积症系由于细胞溶酶体中参与脂质代谢的酶缺陷引起。根据不同酶的缺陷，堆积的脂质不同，故可分为葡萄糖脑苷脂病、神经鞘磷脂病、神经节苷脂病等。目前这类疾病基本都可通过羊水细胞培养获得生前诊断，但缺乏治疗办法，故有人主张对纯合子胎儿，一经诊断明确，即作早期引产。本病多见于犹太民族，葡萄糖脑苷脂病、神经鞘磷酯病于我国可见到。近年来，随着检测技术进展，神经节苷脂病亦见有报道。