脂质沉积性肌病

肉毒碱(Carnitine，即三甲基羟基丁酰甜茶碱或肉毒碱软脂酰转移酶(Carnitine palmityl transferase)不足时，都可引起骨胳肌肌内脂质沉积，称为脂质沉积性肌病。
肉毒碱缺乏性肌病 一般属常染色体隐性遗传。幼年起病，进行性肌肉无力，以近端为主，可涉及颈肌、咬肌、舌肌与腭肌。运动常导致痛痉，甚者肌肉坏死，致肌红蛋白尿，当时血肌酸磷酸激酶增高。腱反射减低或消失。饥饿、激烈或持久运动、高脂低糖饮食可能激发或加重症状。患者血、肌肉肉毒碱含量低于正常。病肌肌纤维中脂质沉积，呈空泡样，以Ⅰ型肌纤维为明显。肝细胞、白细胞与神经鞘膜细胞中肉毒碱含量亦见不足。可选用类固醇、肉毒碱替代与中链三酸甘油脂饮食治疗。
肉毒碱软脂酰转移酶缺乏性脂质沉积性肌病 病人不能耐受持久运动，否则激发痛痉与肌红蛋白尿。饥饿或高脂低糖饮食激发或加重症状。疼痉时各种血清肌酶升高，中链三酸甘油酯饮食或可减轻症状。