胰腺囊性纤维化病

胰腺囊性纤维化病或称粘液粘滞病(Mucoviscidosis)属一种常染色体隐性遗传病，主要病变为全身外分泌腺和粘液腺的功能失常。国内很少见，多见于白色人种。临床具有以下特点：十二指肠缺乏胰腺酶，婴儿自小有脂肪泻，慢性肺部感染后汗液内氯化物增加，有时有肝硬化。本病病因仍未清楚。近年研究认为病人血清内有能抑制纤毛运动的因子，而发病基础考虑为细胞膜面的运转和分泌有先天缺陷（钠回吸收因子）。
全身粘液腺分泌稠厚的粘液，粘着于扩张的腺管并堵塞管口，不使外流，最后导致器官纤维化。原汗液经汗腺管时氯化物未被正常地重吸收，故汗液内氯化物浓度明显增高。所有临床表现均为这两个因素的继发结果。消化系统方面因缺乏胰腺酶导致脂肪泻，大便次数增多，大便中脂肪量多，并有特殊臭气。约20%新生儿发生胎粪性肠梗阻或胎粪性腹膜炎。年长儿可有便秘、肠梗阻和腹绞痛，常有脱肛。偶见肝硬化或维生素A、K缺乏。呼吸系统方面有慢性咳嗽，反复上呼吸道炎。肺部X线病变有散在性肺不张、肺气肿、支气管扩张或慢性间质性肺炎，最后可发展为肺纤维化或肺源性心脏病。夏季因多汗而失盐，可致虚脱。各系统受累程度和症状出现早晚差异很大。诊断根据家族史、临床表现、胰酶缺乏、肺部X线慢性病变和汗液内电解质浓度增高。检查粪便胰蛋白酶阴性。手汗与琼脂和硝酸银接触、有氯化银黑印，可作汗液定性检查。有条件可作汗液定量试验 （毛果芸香碱电离子导入法）较准确，如汗液中氯化物超过60mEq/L即可诊断。
治疗包括供应高蛋白、高热能、低脂肪饮食。长期口服胰腺酶，及时预防和处理感染。