肌紧张特殊面容侏儒综合征syndrome of myotonia and specific facies as well as dwarf

系一种先天性粘多糖代谢异常性疾病。本病是由于4-硫酸软骨素代谢异常而致。由于4-硫酸软骨素代谢异常影响了骨、软骨、肌肉及结缔组织代谢异常，导致多种临床表现。患儿于生后1个月即出现肌张力增强或肌挛缩，发育缓慢、面容丑陋、骨与关节异常；肌张力增强，肌肉呈强直状；骨骺发育不全、关节及胸廓畸形。本病可试用输入血浆疗法。