网状细胞生成障碍

网状细胞生成障碍是一种最严重的先天性免疫缺陷病，为常染色体隐性遗传，系由于干细胞分化障碍和骨髓粒细胞系统发育障碍而致体液免疫和细胞免疫缺陷和粒细胞显著减少。本病罕见，至1972年全世界仅报告4例。临床表现为生后不久即发生严重感染，病情进展迅速，多于新生儿期内死亡。周围血缺乏中性粒细胞和淋巴细胞，但红细胞、血红蛋白和血小板正常或轻度减少。免疫学检查提示重度体液免疫和细胞免疫缺陷，尸检发现胸腺发育不良，其中无胸腺小体。脾脏、淋巴结和小肠淋巴组织缺如或结构异常。骨髓仅见巨噬细胞、网状组织以及红细胞的前身细胞，粒细胞的前身细胞则完全缺如。采用同胞兄妹中组织配型的骨髓移植可能有效，但由于很快死亡，不易等待获得供体。