线粒体性肌病

线粒体性肌病是一组互不相同的肌病，但都在肌肉活检组织化学染片中发现Ⅰ型纤维中有粗糙的红纤维。此种纤维中用电子显微镜可见粗大众多的不正常的线粒体，内有包涵体或巨大的嵴纹体，肌纤维中还可有脂肪及糖原集聚。本病的分类有很大困难，目前认为大致分为三类：
❶线粒体的转移或酶缺陷导致受损害基质不能正常使用，其中包括肉毒碱酶不足、肉毒碱的Palmityl转换酶缺乏、丙酮酸碳酸化酶缺乏以及丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏；
❷伴有能量保存不全的线粒体病；
❸线粒体呼吸链上成分的一种或多种特殊酶缺乏。
临床上均在儿童期发病，有进行性肢带肌无力，易疲劳，心肌有损，眼肌麻痹，眼睑下垂。有时表现为Kearne-Sayre综合征，临床上有眼肌麻痹，视网膜色素沉着，小脑退行性变和心肌肌病。有时伴有痴呆、抽搐发作及锥体束征等表现。预后不佳，亦无特殊治疗。