糖原代谢病Ⅰ型

糖原代谢病Ⅰ型，亦称Von-Gierke病，是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷致肝糖原不能正常分解为葡萄糖，糖原累积于肝、肾组织之糖原代谢病。临床症状多于1岁以内出现，表现为肝大、反复发作的低血糖，可因低糖血症而致智能迟缓。常因感染诱发酸中毒、酮尿、高脂血症、乳酸血症。患儿体型较矮小，腹大，颊、臀部脂肪堆积，脸圆如玩偶娃娃。实验室检查：
❶清晨空腹血糖，一般为40～60mg/dl，年长儿糖耐量试验得糖尿病曲线。
❷胰高糖素试验，空腹及餐后2小时肌注30/μg/kg (最大量为1mg)后血糖不升(Ⅲ型者餐后2小时试验血糖升高)。
❸肾上腺素试验，皮下注射1/1000肾上腺素溶液0.01mg/kg，正常人注射后1小时血糖浓度升高30～45mg/dl，而患者血糖升高甚微，但该试验可产生副作用，不如胰高糖素试验。
❹血内糖原与乳酸显著增高。必要时作肝活体组织检查，患儿肝细胞内糖原增加，葡萄糖-6-磷酸酶活力消失。治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐一次，以避免次晨低糖血症，对重型患儿可收到良好疗效。其他治疗包括防止感染、纠正酸中毒等。婴幼儿时症状一般均较严重，4岁后机体逐步适应其他代谢途径，临床症状可减轻。近年有报道给患儿作门-腔静脉吻合术，使葡萄糖从肠道进入体循环，以改善病情，但不能纠正代谢障碍，故效果仍不肯定。