糖元沉积性肌病

各型糖原沉积病中涉及肌肉的一部份合称糖原沉积性肌病。糖原沉积病共十一型（见糖代谢病），第○、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ与Ⅹ型累及肌肉，其中第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅹ型仅影响或主要影响肌肉。
第Ⅴ型糖原沉积(McArdle)病 由于肌肉磷酸化酶缺乏而致肌肉糖原积贮。大多为常染色体隐性遗传，部份为常染色体显性遗传，亦见散发。男性多于女性。症状多始于儿童或青年。患者在用力、持久运动后出现疼痉与无力。疼痉是由于肌内磷酸化酶不足，影响无氧酵解供能，使肌肉难于放松。是时，若继续运动，疼痉反见减轻或消失，是谓“喘息后复正现象”，(Second Wind phe-nomenon)，这是因为随运动增加了血供，随之带来更多氧、葡萄糖与脂酸，从而供能，帮助松弛肌肉。本病的肌痉挛现象与其他病因所致者不同，常无肌电活动，经短时休息解除症状后病肌无力仍可持续几小时。重体力劳动后常出现肌溶剧痛性危象，当时血肌酶升高尤以肌酸磷酸激酶为显著、并见肌红蛋白尿，甚者导致肾功能衰竭，影响预后。后期可致持久无力性肌病。缺血性运动试验(上臂加压至收缩压以上，前臂用力活动1～2分钟后，采血测定乳酸含量，与术前对比，正常时乳酸含量明显递增，而在患者则不见或仅见轻度升高) 辅助诊断。重复刺激运动神经，相应肌肉的动作电位递减，并致肌痉挛。个别病例有心电图异常。肌肉活检示肌膜下、肌浆中糖原沉积，偶见肌纤维坏死，少量结缔组织增生； 组织化学证示病肌肌肉磷酸化酶活性欠缺。在运动前摄入葡萄糖或含糖食物可能改善症状，有用高血糖素治疗者，但这类药物不宜长用。
第Ⅶ型 (Tauri病)、第Ⅷ与第Ⅹ型糖原沉积病各由磷酸果糖激酶、磷酸己糖异构酶与磷酸化酶激酶缺乏所致。多属常染色体隐性遗传。临床表现与V型类同。第Ⅷ、第Ⅹ型起病年龄较晚，可在20岁以后。藉肌肉活检组织化学酶学检查或红、白细胞中有关酶学检察帮助诊断。用酮体饮食或递升血浆脂酸、酮体的药物可能有助于治疗。
其余各型所附有的肌肉症状多为肌张力减低与无力，亦可表现为晚发的进行性肌病。注意与肢带型肌营养不良症或慢性多肌炎鉴别。肌肉活检酶学检查有助诊断。