精氨酸琥珀酸尿症arginyluccinicaciduria

系由于精氨酸琥珀酸酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。主要临床表现为生后不久出现拒食、昏睡、高氨血症、抽搐、发育迟缓、肝大、毛发脆短、智力低下，尿中有精氨酸琥珀酸。治疗以对症、调节饮食为主。

精氨酸琥珀酸尿症

本症是一种家族性尿素循环代谢障碍疾病，同一家族可有多个成员患病，为常染色体隐性遗传。病人的肝脏、脑、红细胞等缺乏精氨酸琥珀酸酶，其他尿素循环酶正常。因此瓜氨酸和天门冬氨酸合成为精氨酸化琥珀酸(ASA)后，进一步分解为精氨酸和延胡索酸受阻，ASA在体内积蓄并从尿排出。由于血浆中ASA及餐后高氨(NH₃)血症，引起中枢神经等功能异常而致病。
本症临床表现可分为三型：
❶新生儿型。患婴有厌食、昏睡、气促、抽搐等表现，常于短期内夭折。
❷亚急性型。与新生儿型的表现相似，但病情进展较慢。
❸迟发型。此型最多见，一般于婴儿或青年期开始出现症状，主要表现有智力障碍，发作性抽搐和共济失调，结节性脆发(头发短、有结节而易断裂)，肝大，肝功能轻度异常，有时伴有先天性心脏畸形。尿ASA含量（正常仅有微量）显著增加，24小时尿中总量可达2～9g，尿茚三酮试验阳性。血和脑脊液ASA浓度均明显升高，尤以后者为甚，可为血浓度的2～4倍。空腹血氨正常，但饭后血氨常升高，可达250μg/dl。对任何高血氨病人，尤其是年轻病人，应注意与本症鉴别。红细胞精氨酸琥珀酸酶测定有助于确诊，羊水ASA定量测定和羊水细胞精氨酸琥珀酸酶测定可用于婴儿生前诊断。
治疗： 主要是限制蛋白质摄入，减少ASA的代谢来源，但蛋白质摄入量必须能适应生长发育需要而不致发生餐后高氨血症，还可加用精氨酸，但疗效不著。应在新生儿期即开始治疗，以预防脑损害的发展。否则疗效往往不够满意。