粘多糖贮积症mucopolysaccharidosis

系由于粘多糖（糖氨多糖）分解代谢缺陷，致其在各种组织细胞内贮积而引起的一组遗传性疾病。临床分5个类型，分别由不同酶类缺失引起，有不同的症状与体征，但多有进行性智力障碍，多发性骨发育不良，尿中糖氨多糖增多。共同特点是：电镜下在胞浆内找到大泡状有单层界膜的包涵体，酸性磷酸酶染色阳性；包涵体内常贮积多种化合物；多种脏器受累且病变呈进行性等。

粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis)简称MPS，是由于溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶的缺陷引起粘多糖在溶酶体内贮积。临床特点是患者面容粗犷，多发性骨胳畸形，智力减退，肝脾肿大。其遗传规律除MPS Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。基本的缺陷在粘多糖代谢障碍。由于溶酶体内降解粘多糖的各种酶缺失，内脏与各种组织的细胞内贮积大量粘多糖而导致多系统病变，并伴有大量粘多糖自尿中排出。根据缺失的酶不同，以及尿中排出的粘多糖种类不同，本组疾病可分为六型（见下表）。
临床上主要的表现为骨胳关节的畸形，角膜进行性混浊，智力减退。但各型所见轻重不一，如Ⅲ型患者皆有痴呆，但骨胳异常极轻，Ⅱ型患者无角膜混浊。IH型患儿的临床表现有代表性，兹介绍如下：
粘多糖贮积症IH型或Hurler综合征：发病多在婴儿期或幼儿早期。在出生一个月内一般正常。之后，体格与智力发育逐渐异常。矮小身材，下胸上腰部出现椎体后凸，胸部畸形，关节僵硬，角膜进行性混浊，肝脾肿大，智力减退，多数患者不到10岁死亡。由于颅骨与面骨发育异常，头大，呈舟形，沿矢状缝常有骨质增生。面容丑恶，鼻短而宽，鼻梁下塌，唇厚，嘴大，舌大。鼻通道狭窄，因而张口呼吸，呼吸音粗糙。齿小，间隔宽。颈短，头似直接连于胸廓上。下胸肋骨隆起，与肝脾肿大有关。手宽，指粗短，小指常向尺侧弯曲，由于手指挛缩，呈爪形手。全身关节僵硬，伸展受限，患者常以足趾行走，髋外翻，膝外翻与平足常见。X线所见，蝶鞍呈靴形，下胸上腰部脊柱后凸，该处椎体呈楔形，前沿有钩形突。长骨的骨髓腔扩大，以致骨干宽，皮质薄，上肢所见较下肢更明显。 指骨短，骨干宽但远端窄，呈“子弹”形。 肋骨增宽，但近椎体处狭窄，有如桨形。 此外腹部膨隆， 肝脾肿大，常有脐疝或腹股沟疝。 全身多毛，以前臂与双手更明显。常有传导性耳聋，并可有心脏瓣膜病变。

粘多糖贮积症的分型

分 型	缺失的酶类	累积的粘多糖
MPS Ⅰ型：
Hurler综合征 Scheie综合征 H/S复合体	α-L-艾杜糖苷酸酶 α-L-艾杜糖苷酸酶 α-L-艾杜糖苷酸酶	DS, HS DS, HS DS, HS
MPS Ⅱ型：
Hunter综合征（重） Hunter综合征（轻）	艾杜糖醛酸硫酸酯酶 艾杜糖醛酸硫酸酯酶	DS, HS DS, HS
MPS Ⅲ型：
Sanfilippo 综合征(A)	类肝素N-硫酸酯酶	HS
Sanfilippo 综合征(B)	N-乙酰-a-D-氨基葡萄 糖苷酶	HS
Sanfilippo 综合征(C)	乙酰-辅酶A:a-氨基葡 萄糖苷N-乙酰转移酶	HS
Sanfilippo 综合征(D)	N-乙酰氨基葡萄糖苷 -6-硫酸酯酶	HS
MPS Ⅳ型：
Morquio综合征(A) Morquio综合征(B)	氨基己糖-6-硫酸酯酶 β-半乳糖苷酶	KS KS
MPS Ⅵ型：
Maroteaux-Lamy 综合征（重）	芳香基硫酸酯酶B	DS
Maroteaux-Lamy 综合征（中）	芳香基硫酸酯酶B	DS
Maroteaux-Lamy 综合征（轻）	芳香基硫酸酯酶B	DS
MPS Ⅶ型：		DS,HS
Sly综合征	β-葡萄糖苷酸酶	DS, HS

注： DS:硫酸皮肤素；HS:硫酸类肝素；KS:硫酸角质素。
临床上典型表现及尿中过量的硫酸皮肤素与硫酸类肝素、淋巴细胞与骨髓细胞中的异染性颗粒、成纤维细胞组织培养中的“纠正因子”试验(在培养液内提供患者所缺失的酶能使其成纤维细胞转变，而呈正常形态。“纠正因子”即所需的酶)是诊断的依据。甲状腺功能低下虽与本病相似，但通过甲状腺功能测定不难鉴别。目前产前诊断已属可能。胎内确诊后，即可进行治疗性人工流产。正常人血浆含“纠正因子”，故输正常血浆能改善症状，并增加尿中部分降解的粘多糖的排出，但疗效持续时间不长。服用甲状腺片只能导致自觉症状的改善。