粘多糖代谢病Ⅰ型

粘多糖代谢病Ⅰ型又称Hurler综合征，为常染色体隐性遗传病，由α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷所致。病程隐匿，故早期常不易被发现，一岁末才因智能发育延缓而得以诊断。病理变化涉及身体各组织，除皮肤、呼吸道、心血管系统、肝脾病变外，肌腱、筋膜、软骨也有粘多糖浸润，但更重要的是脑膜因浸润而增厚，影响大脑发育。可有肉芽增生，影响脑脊液再吸收而致脑积水，为智能迟缓的部分原因。另外，神经节糖苷代谢障碍亦为引起智能障碍的另一原因。舌肿大，致上呼吸道阻塞，使喂养发生困难； 以后唇厚，齿龈受浸润而使乳齿之间有齿缝。发展至后期可呈特殊丑陋面容，如头相对大、眉毛浓，眼裂狭小、鼻根部平坦，常伸舌于口外。早期可有耳聋，为神经性或传导性； 角膜受浸润，视网膜色素退行性变及视神经萎缩。皮下组织增厚致毛囊分离，显得皮肤粗糙。四肢远端关节组织也可受损致小关节活动受限制尤以指趾关节。身材可矮小，动作发育、智能及语言发育落后。肝脾可肿大。常有脐疝。
骨胳X线检查有特异改变，如肋骨呈匙形，手指、掌骨远端增宽，近端变尖呈三角形。脊椎体有畸形及增生不良，椎体下缘前端有特征性钩状影。可有Alder-Reilly白细胞异常。
病程根据疾病严重度而变异，有鼻塞者常并发上呼吸道感染，常因呼吸道疾病或心力衰竭而致死。如遇临床及X线诊断可疑的病例可进行尿及组织的生化测定、细胞组织培养及电子显微镜检查。第14孕周后抽羊水及成纤维细胞培养可作生前诊断。本病无特效治疗。