第二型糖原沉积病type Ⅱ glycogenosis

系由于缺少溶酶体酶α1∶4-葡萄糖甙酶而引起的一种糖代谢障碍性疾病。临床表现：全身组织均有糖原沉着，包括脑、视网膜毛细血管壁等。主要有心脏增大、心力衰竭；肌张力低下，包括呼吸肌。初生时症状可不明显，但在3个月内可因呼吸衰竭与心力衰竭而死亡；有的伴巨舌；无低血糖与高血脂；成年人症状多轻微或无症状。本病以对症治疗为主。