神经鞘磷脂病

神经鞘磷脂病亦称尼曼-匹克 (Niemann-Pick) 病。由于遗传性神经鞘磷脂酶缺陷而引起脂质代谢紊乱，属常染色体隐性遗传。其主要临床表现为肝、脾高度肿大、消瘦、贫血，生长发育及智能落后，皮肤有普遍性或局限性色素沉着，腰骶部或口腔粘膜可有蓝黑痣，约20～50%患儿视网膜黄斑区可见樱红斑。肝、脾或骨髓穿刺或活体组织检查，可找到特殊充满鞘磷脂的细胞即尼曼-匹克细胞，巨大多核，胞浆如泡沫状。预防与治疗同葡萄糖脑苷脂病。