神经系统海绵状退行性变spongy degeneration of nerve system

系一种家族性脑弥漫性硬化症。呈性连隐性遗传，大多为男孩。病变主要在大脑皮质深层与白质浅层，呈海绵状退行性变；小脑亦可同样受累；基底节、脑干、脊髓亦可有较轻程度的类似损害，随磷脂显著缺失，星形细胞肿胀、增生。病人在婴儿期起病，进展迅速，初期病儿肢体松弛，头竖直困难；随后出现抽搐发作，肢体肌张力增高、失明、眼震颤、精神活动衰退等；随病程发展头颅增大、颅骨缝分开、颅内压可增高出现相应的症状。