真性两性畸形

真性两性畸形是指既有睾丸又有卵巢的两性畸形，临床上较少见，经过性腺活体组织检查方可确诊。一般可以是卵巢于一侧，睾丸于另一侧，称为侧位性两性畸形。若是同一生殖腺中有卵巢、睾丸组织存在，称为双侧性两性畸形。
患者可以是男性或女性表现型，外生殖器根据雄激素或雌激素的多少表现有不同程度的性变异。第二性征表现也不一，但多发育不全，血中雄激素、雌激素及17-酮类固醇比正常值低。染色体的核型可以是46XX或46XY或是嵌合体如46XX/46XY，后者是由一个卵子与二个精子受精之故。处理时最好依外生殖器形态决定，将其扶养为男性或女性，而不管其核型如何。若决定困难时，以将外生殖器改造为女孩更为实际。因XY两性畸形有发生性腺肿瘤的危险性，故当作出肯定诊断时宜将性腺切除。