研究胚胎或胎儿期发育障碍及其病理变化与病理学密切相关的学科。研究范围包括：器官缺失（如无脑），发育不全（如小颅），胚胎结构残留（如残留脐尿管），某些孔、沟、裂不能闭合（如唇裂），成对器官融合（如独眼），天然孔道闭锁（如肛门闭锁），器官数量增多（如多趾），器官异位（如隐睾），联胎等。研究这些现象的形成原因、发生机理和预防控制方法。
畸形学teratology
系人体胚胎学的一个重要分支，其研究内容包括各种先天性畸形的发生原因、过程和机制，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础。近年来，由于一系列新技术和新方法的应用，使畸形学能在细胞、亚细胞和分子水平上深入研究各种致畸因子的致畸机制以及畸形发生的形态学和生物化学规律，并对先天性畸形的预防、宫内诊断和治疗进行深入系统的研究。