男性假两性畸形male pseudohermaphroditism

系假两性畸形中的一种。患者具有男性性腺，但表现为女性体形。本症又可分为睾丸女性化综合征、混合型性腺发育异常及单纯型性腺发育不全症3类，详见各词条。

男性假两性畸形male pseudohermaphroditism

指外生殖器发育似女性，但性腺为睾丸。男性第二性征不显著，无男性激素分泌过盛征象，但有女性体型。细胞核性染色体检查，无女性性染色体的特征。一般可试行内分泌治疗，应用促性腺激素，以刺激性腺的发育和功能。对外生殖器应根据性腺的性质予以整形。

男性假两性畸形

男性假两性畸形指患者的性染色体符合正常男性，核型为46XY，性染色质块为阴性，性腺为睾丸，可发育良好或不良，内生殖器符合男性，而外生殖器呈两性畸形，男性化程度不一，可由轻度尿道下裂到近似女性的外生殖器。这类疾病大多为遗传性疾病，其发病原因往往是由于在胚胎期性分化过程中，睾丸分泌不足，或睾丸分泌为正常，但睾酮不能转变为二氢睾酮，或是效应器官性激素受体不正常，以致对雄激素不敏感。有一种特殊的男性假两性畸形，其内、外生殖器皆符合正常男性，但由于副中肾管抑制因子缺乏，故同时有女性内生殖器。
男性假两性畸形的病因分类： (1)睾酮生物合成缺陷：
❶同时阻碍皮质类固醇和睾酮合成的缺陷： 胆固醇裂链酶缺陷（先天性类脂性肾上腺增生症）,3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，17α-羟化酶缺乏。
❷阻碍睾酮合成的缺陷：17、20碳链酶缺乏，17β-羟类固醇氧化还原酶缺乏。
(2)雄激素对靶组织的作用有缺陷：
❶5α-还原酶缺乏，
❷完全性睾丸女性化综合征，
❸不完全性睾丸女性化综合征，
❹ Reifenstein综合征。
(3)睾丸对人绒膜促性腺激素及黄体生成激素不敏感。
(4)性染色体异常致性腺发育不良。
(5)伴肾发育不良。
(6) 副中肾管保留综合征。