球形细胞脑白质营养不良glubular cell leukodystrophy

系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于β-半乳糖苷酶缺乏造成半乳糖脑苷脂沉积，致中枢神经系统广泛脱髓鞘变。临床表现：不规则发热、肌张力低下、逐渐转为增高，腱反射亢进、伸肌反射阳性、视神经萎缩、智力减退、癫痫等；脑脊液蛋白增高；脑电图见弥散性高电位慢波。本病预后不良，尚无有效治疗方法。

球形细胞脑白质营养不良globoid cell leukodystrophy

亦称Krabbe白质营养不良。为常染色体隐性遗传，因β半乳糖苷酶缺乏致半乳糖脑苷脂蓄积，以致中枢神经广泛脱髓鞘病变。表现起病时肌张力低下，逐渐肌张力增高，腱反射亢进，伸肌反射阳性，癫痫及智力减退，视神经萎缩，不规则高热。脑脊液蛋白增高，脑电图可见弥散性高电位慢波。可对症治疗，预后不良。