猫叫综合征maojiao zonghezheng

因第5号染色体异常，引起的常染色体疾病。生长发育迟缓头面部畸形，哭声微弱似猫叫。患儿女多于男。症状：
❶出生时体重轻，平均≤2 500g，身长低于正常儿，生长障碍，智力迟钝，喂养困难，婴儿期哭声微弱似猫叫，幼儿期这种奇特哭声渐消失。
❷颅面部发育不良，头小，满月脸，两眼距过宽，睑裂轻斜向外下，内眦赘皮，斜视，有白内障，鼻梁宽而平，下颌轻后缩，小耳，小下颌，腭弓高。
❸四肢肌张力低，反射增强，出现痉挛步态。
❹发育慢，一般2岁左右才会坐，4岁左右才会走。
❺手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处（对诊断有意义）。预后，多数可活到成人。无特殊治疗，通过保健干预和训练，动作发育可有进展。

猫叫综合征cat’s cry syndrome

亦称5P^-综合征。为第5染色体畸变所致。主要表现为哭声细小如小猫叫。发育迟缓，头小圆面，眼距宽，智力障碍，肌张力低下（随年龄增大而加强），手纹异常。心电图异常。可伴先天性心脏病。无特殊治疗。

猫叫综合征cat cry syndrome

又称“猫叫症”、“5P-综合征”。婴儿哭喊声微弱，喵喵似猫叫声，伴有体格和智力发育不全。此由5号染色体短臂缺失而致，预后差。