混合性结缔组织病
混合性结缔组织病是指临床表现同时具有系统性红斑狼疮、硬皮病、类风湿关节炎、多发性肌炎等疾病的某些特点，兼有血清高滴度抗核糖核蛋白抗体的结缔组织病。经过近来的观察，发现相当多的患者逐渐成为典型的系统性红斑狼疮或硬皮病，有人主张此病不是一个独立的疾病，而是某些结缔组织病的早期表现。患者80%为女性，30～50岁发病率最高。
病因和发病机理 本病属于结缔组织病范畴，也被认为是某个结缔组织病的过渡阶段。根据血清中多种自身抗体的存在，说明其免疫失调和自身免疫性。
临床表现 绝大多数患者有关节痛或关节炎，手指、腕关节最常受累，仅少数患者发生典型类风湿性关节炎改变而出现关节畸形。手弥漫性水肿，使手指呈“腊肠样”。常见有肌炎、雷诺征、肢端硬皮；少数患者有蝶形红斑、盘状红斑或皮肤弥散性水肿，类似红斑狼疮或皮肌炎。肌痛常伴有肌电图异常和血清肌酸磷酸激酶、醛缩酶和谷草转氨酶升高。约半数患者食道受累，出现吞咽困难或发噎。可合并免疫复合物性肾炎，肺部可有间质纤维性变、胸膜炎，偶有肺动脉高压。较少累及心脏。约10%患者有神经系统损害，如多发性周围神经病变、三叉神经痛、血管性头痛等。全身症状可有发热、轻或中度肝脾淋巴结肿大。可合并干燥综合征。可有中度贫血，白细胞减少，血沉增快，血清丙种球蛋白升高，偶有溶血性贫血或血小板减少。可检出高滴度的抗核抗体和抗核糖核蛋白(RNP)抗体，极少检出抗Sm抗体。本病根据临床有一种以上的结缔组织病特点及高滴度的抗RNP抗体(>1:16免疫双扩散法)即可诊断。
治疗 多数病人用肾上腺皮质激素治疗有明显效果，病情较重，特别是合并肾损害时，可加用免疫抑制剂。
混合性结缔组织病
1972年Sharp首先提出混合结缔组织病(MCTD)这一命名，临床特点为硬皮病、系统性红斑狼疮及多发性肌炎的结缔组织病的混合表现。较少肾脏损害，血清中出现高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体，预后较好。
临床表现 约80%患者为女性，30～60岁发病率最高。多关节痛或关节炎是最常见的症状，手指及腕关节最易受累。一般不发生畸形，大多数患者均有雷诺征，加之手肿，指尖变细，手指呈棱形，皮肤变紧变厚，似硬皮病，为本病的特征性改变，称之为“蜡肠指”。部分患者出现皮损，如块状红斑或弥散性水肿，类似系统性红斑狼疮或皮肌炎。食管蠕动功能低下，食管括约肌压力降低，大多数患者无症状，部分可出现进食后发噎及吞咽困难。有些患者出现肌肉疼痛，有时伴近端肌无力，肌电图示肌原性损害，血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶及谷草转氨酶升高也较常见。肺部可有间质纤维变、胸膜炎，偶有肺动脉高压。心包炎较多见，但心肌或瓣膜病变均罕见。约10%患者有神经系统损害，包括周围神经病变、三叉神经痛、血管性头痛、无菌性脑膜炎、器质性脑病等。肾损害仅10%的患者出现，病变常较轻。全身症状可有发热，肝、脾及淋巴结肿大。亦可合并干燥综合征或甲状腺炎。患者可有贫血、白细胞减少。偶有溶血性贫血或血小板减少。间接免疫荧光法测定抗核抗体，呈斑点型。高效价的抗RNP抗体是本病的血清学特点。
治疗 一般用较小剂量肾上腺皮质激素治疗有较明显效果。近年来不少学者对于本病是否为一独立疾病，尚有争论。一些混合性结缔组织病患者，经过一段病情观察，发现一部分患者逐渐转变为典型的系统性红斑狼疮或硬皮病。因此，是否本病为某些结缔组织病的早期表现，尚需进一步研究。