法乐四联症

法乐四联症是一种最常见的紫绀型先天性心脏病。1888年法国学者Fallot首先报道了这种畸形，因此也称为Fallot四联症或简称四联症。本畸形包括室间隔缺损、右心室漏斗部或（和）肺动脉瓣狭窄、主动脉骑跨以及右心室肥厚等四种畸形，是在原始动脉干、心球及心室形成主、肺动脉、心室间隔和右心室漏斗部等过程中，因胚胎发育障碍所致。其中以室间隔缺损及肺动脉狭窄最为重要，右心室肥厚为其继发改变，主动脉骑跨主要起着功能变化的作用，因此只要有室间隔缺损和肺动脉狭窄都可属于广义的四联症。右心室漏斗部狭窄最多见，次为漏斗部伴肺动脉瓣狭窄，单纯瓣膜部狭窄极少见。漏斗部狭窄常呈管状或局限性肌肉肥厚，与室上嵴肌肉肥厚有关。肥厚的肌肉与瓣膜之间可形成漏斗部心腔或称为第三心室。瓣膜狭窄与单纯肺动脉狭窄无异。也可有瓣环狭窄或瓣上肺动脉干或分支狭窄同时存在。室间隔缺损都为高位嵴下型，一般较大，直径自1～3cm不等。主动脉向右及向前方移位，直径增粗，常为细小肺动脉的1～2倍。约1/4～1/3病例合并右位主动脉弓畸形。不论主动脉有否骑跨，在右心室压力增高到与左心室相等时，都有未氧化的血液进入体循环而引起紫绀。
主要临床表现为发育迟缓、心悸、气急、昏厥、喜蹲踞、紫绀及杵状指（趾），胸左第2～4肋间有收缩期杂音及震颤。心电图示有右心室肥厚。
X线表现： 按其病变程度可分为三种情况或类型。重症型：紫绀极显著，右心室漏斗部或肺动脉瓣闭锁或高度狭窄，故又称假性共同动脉干。心脏呈靴状，心尖圆钝翘起，心腰部凹陷。心脏常呈中等度增大，主要是右心室，右心房亦可增大。肺门及周围血管细小，时常见到代表侧支循环的网状阴影。主动脉粗大。病变中等程度的典型病例： 为本畸形中最常见的一种。紫绀较显著。心脏形态与重症型基本相似，仅有程度上的差异。心脏大小正常或仅轻度增大，以右心室增大为主。肺血管纤细，部分呈网状改变。主动脉增粗(X片-72)。轻型：无紫绀或紫绀极轻或仅在活动后出现，临床症状亦轻。心脏形态和大小变化较多，以右心室增大为主。肺动脉段平直或略凸出，肺门及肺野血管可细小、正常或轻度增多。主动脉大小基本正常。这一类型多数属于无紫绀型法乐四联症。

典型法乐四联症病理及血
液动力学改变示意图
右心室漏斗部狭窄，远
端形成第三心室，肺动
脉干发育细小， 高位室
间隔缺损，升主动脉扩
张骑跨及右心室肥厚。
右心室内血液直接进入
左心室和骑跨的主动脉

选择性右心室造影不仅是诊断和鉴别诊断的依据，还能详细显示解剖畸形，为手术前必要的检查。主要造影征象为：
❶主、肺动脉同时显影，升主动脉扩张常骑跨前移，为最常见和具有诊断价值的征象。
❷右心室漏斗部或（和）肺动脉瓣狭窄，造影可了解狭窄的程度、范围，有否第三心室以及肺动脉干和分支的发育情况。
❸室间隔缺损经常在嵴下，侧位片上可估计缺损大小。
❹右心室肌小梁肥厚，心腔亦多扩大。

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法乐四联症

法乐(Fallot)四联症是紫绀型先天性心脏病中常见的一种。1888年法国Fallot曾详细叙述此病，并指出并存的四种病理解剖异常，因而得名。这四种异常为：
❶肺动脉狭窄。
❷室间隔缺损。
❸主动脉开口向右侧移位(骑跨于左、右心室之上)。
❹右心室肥厚（图）。实际上最重要的病理改变是：
❶肺动脉狭窄，正确地说是右心室流出道阻塞，几乎均为漏斗部肌性肥厚，约20%患者伴肺动脉瓣狭窄。
❷室间隔缺损。其他两个改变多继发于前两个主要病理改变；

法乐四联症
1. 主动脉骑跨
2. 室间隔缺损
3. 右心室肥厚
4. 肺动脉瓣狭窄(20%病例)
5. 漏斗部狭窄

主动脉骑跨与室间隔缺损位置紧邻主动脉瓣口有关； 右心室肥厚为右室流出道阻塞的后果。
肺动脉狭窄严重者，患儿早期天折。如未得到手术治疗，1/2患儿仅能活到7岁，1/5达14岁，1/10达21岁。仅有个别报道活到60岁。
常见症状为紫绀。刚出生时，可能由于动脉导管尚未闭合而代偿，紫绀可不明显，但不久即可出现明显紫绀。待患儿长大，活动及哭吵后紫绀加重，并喘气。患儿喜取蹲踞体位，因这种体位可使动脉血含氧量增加，减轻患儿疲乏感。故有一定的诊断意义。严重者有缺氧性昏厥，少数病人血压升高。
查体见口唇及甲床紫绀，患儿发育较差，手指及足趾呈杵状。胸部检查，胸骨左缘及肺动脉瓣区可闻收缩期杂音，有时伴震颤。
血液检查血红蛋白、红细胞计数及血细胞容积升高。血液浓缩程度通常与紫绀程度成正比。红细胞可高达12,000,000/μl，血细胞容积一般在70%左右，有的高达90%。紫绀严重者有时有出血倾向，虽可查及某些凝血因子减低，但一般均未达到警戒数值。血小板及纤维蛋白原轻度降低，凝血酶原时间及凝血时间延长。
心电图检查见右心室肥大劳损，右侧心前区各导联R波均明显增高，伴S-T段压低与T波倒置，P-R间期及QRS波时相正常。如心电图无右室肥大，四联症诊断即不能成立。
超声心动图，见主动脉明显增宽，右室流出道变窄，最特异的改变是室间隔与主动脉前壁连续中断，其位于主动脉前后壁之间，此即主动脉骑跨征。声学造影于静脉注入造影剂（双氧水）后，除右室流出道出现造影剂反射外，主动脉内亦可探及，说明通过室间隔缺损有右向左分流，并较直接地进入主动脉。
心导管可见右室压力明显升高，几乎与左室压相等，导管如进入肺动脉，可测右室、肺动脉压力移行曲线以判断阻塞的部位在右室流出道，抑或于肺动脉瓣区。
四联症患儿胸部X线检查见肺血管纹减少，肺动脉段不突出，右心室增大，形成典型的靴形心。1/4患者为右位主动脉弓。
右心室选择性造影是非常重要的检查，可明确肺动脉狭窄的程度及肺动脉发育情况，亦可见室间隔缺损及主动脉骑跨。偶而仅见一侧肺动脉，通常为左侧肺动脉缺如。
所有四联症患儿均应手术。手术年龄各家意见不一。有谓根治手术不应受年龄限制，主要取决于肺动脉发育情况，7～10岁组手术死亡率较低，故认为此乃最合适手术年龄。但更小儿童的肺动脉发育差，症状较重，有缺氧性昏厥者，仍宜尽早手术。有谓3～5岁时手术为宜。手术治疗有两种，一是体肺动脉分流手术，如锁骨下动脉与肺动脉吻合术(Blalock)和升主动脉与右肺动脉吻合术(Waterston)。1944年由Blalock首创手术获得较好疗效，早年应用较多。1955年后，由于体外循环和四联症根治手术的应用，肺动脉分流术目前仅作为婴儿期(<1岁)的姑息手术。
另一种为根治手术。1955年Lillehei首次于体外循环下进行，早年死亡率高达50%。近年随经验的积累，根治手术死亡率已下降至3～10%。我国汪曾炜报告手术死亡率为3.8%，晚期死亡率为2.8%。手术效果优良者达90%。手术要点是较彻底解除右室流出道及肺动脉瓣区的梗阻，用补片严密补好室间隔缺损，并注意勿伤及离室间隔缺损下缘很近的心脏传导系统。根治术完毕后，右室收缩压与左室收缩压之比应<0.75。
对肺动脉瓣环狭小、肺动脉总干狭小或右室流出道切除肥厚肌肉后仍不够宽畅者。术毕右室收缩压下降不够理想，与左室收缩压之比>0.75者，多主张用补片加宽右室流出道、肺动脉瓣环及肺动脉干。为防止由于补片加宽而引起严重肺动脉瓣关闭不全，近年有人采用单瓣补片及带瓣管道法。

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法乐四联症

法乐四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病。1888年法国医生Fallot详细描述了本病的病理和临床表现因而得名。法乐四联症病例具有肺动脉狭窄； 心室间隔缺损；主动脉右位、骑跨于心室间隔缺损的上方，同时接受来自左、右心室的血流和右心室肥大四种心脏、血管畸形。其中，影响血流动力学的主要畸形是肺动脉狭窄和心室间隔缺损。肺动脉狭窄最常位于右心室漏斗部，次之为肺动脉瓣、肺动脉总干或肺动脉分支。有的病例右心室漏斗部和肺动脉瓣均有狭窄病变。由于肺动脉狭窄的程度较重，因而左、右心室的压力互相接近，肺动脉压力降低。心室间隔缺损常位于心室间隔膜部，缺损面积较大，与主动脉口的面积相近。升主动脉根部向右移位，骑跨于心室间隔缺损的上方，心脏收缩时，左、右心室的血流均进入主动脉。约20%的病例主动脉弓和降主动脉位于右侧胸腔。右心室壁明显肥厚。
法乐四联症病例由于肺动脉狭窄的部位和程度，心室间隔缺损的大小和主动脉右位的轻重程度等可有变异，因此心脏血管畸形造成的血流动力学改变和临床表现亦轻重不一。有的病例如合并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损，则称为法乐五联症，其血流动力学改变和临床表现与四联症相似。法乐四联症病例可兼有其它先天性心脏血管畸形如右位心、双侧上腔静脉、肺静脉引流异常、动脉导管未闭、肺动脉闭锁等。
法乐四联症的典型血流动力学改变是由于肺动脉狭窄，右心室血流进入肺动脉受到障碍，同时由于右心室压力增高。心脏收缩时，大部分右心室血流经由心室间隔缺损与左心室的血流共同进入主动脉，产生右至左血液分流。混合的动静脉血液经主动脉运送到身体各部，引致动脉血氧饱和度显著降低，临床上呈现紫绀和红细胞增多肺循环血流量则减少。有的病例肺动脉狭窄程度较轻，右心室压力增高不明显，心室水平可呈现双向血液分流或经心室间隔缺损的血液分流方向，仍然是左至右分流。后一类病例临床上不呈现紫绀，称为非典型法乐四联症或无紫绀法乐四联症。
法乐四联症临床表现的轻重程度颇多变异，与心脏血管畸形的解剖形态和血流动力学改变的情况密切相关。肺动脉重度狭窄或肺动脉闭锁的病例，出生后即可呈现紫绀和呼吸困难，并在短期内即可死于严重血缺氧。绝大多数法乐四联症病例出生时由于动脉导管尚未闭合，于出生时并不立即呈现紫绀。出生后数周，动脉导管闭合之后才开始出现紫绀和呼吸困难。哭闹时血缺氧加重可引起昏厥和抽搐。病儿生长发育缓慢，活动能力差，易感乏力，常采取蹲踞体位，以提高体循环动脉血氧饱和度，有利于乏力的恢复。法乐四联症病例动脉血氧饱和度显著降低，一般在65～70%左右，血缺氧程度严重者运动时动脉血氧饱和度可降到25%。长期血缺氧引起红细胞继发性增多，血红细胞计数可高达1000万/mm³以上。红细胞压积亦增高，甚至达90%，易并发血栓形成。紫绀严重的病例由于凝血功能失常可呈现鼻衄、咯血等症状。法乐四联症病例如不施行手术治疗绝大多数在进入成年期之前死于心力衰竭、细菌性心内膜炎和脑血管病变。
体格检查 大多数法乐四联症病人生长发育较同龄儿童差，往往呈现紫绀，活动时加重，并有杵状指（趾）。心前区胸廓隆起，心浊音界正常或稍增大，胸骨左缘第二、三肋间可扪到由于肺动脉狭窄引致的震颤，并可听到粗糙的收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱。肺动脉重度狭窄以及肺动脉闭锁的病例则杂音和震颤均减弱甚或消失。非典型法乐四联症病例肺动脉狭窄程度轻，心室水平血液分流仍以左至右为主，临床上可不呈现紫绀和杵状指（趾）。由于心室间隔缺损引致的收缩期杂音和震颤常位于胸骨左缘第三、四肋间。
X线检查显示在后前位片上心脏影像呈靴状，心尖向上方翘起，右心室增大，肺动脉弧平坦或凹陷；肺野血管影纹稀少。食管钡餐检查可判明主动脉弓从何侧下降。约有20%的病人为右位主动脉弓。
心电图检查显示右心室肥大，电轴右偏。右侧心前区各导联R波增高，部分病人在标准导联和右侧心前区导联呈现高尖的P波。
右心导管检查可呈现右心室压力增高，肺动脉压力减低，右心室与肺动脉间有明显收缩压阶差。连续记录肺动脉和右心室压力曲线，分析压力波型的改变情况，可以判定肺动脉狭窄的类型和部位。心室间隔缺损大，主动脉骑跨于心室间隔缺损上方的病例则右心室、左心室和主动脉的收缩压相接近。有的病例心导管可能从右心室经心室间隔缺损进入主动脉。心室水平有右至左血液分流的病例，动脉血氧饱和度则降低到90%以下，运动时血氧饱和度进一步急剧下降。心室水平如仍有左至右分流则右心室血氧含量比右心房高。经右心导管于右心室内注射造影剂作选择性心血管造影可显示肺动脉与主动脉同时显影，从而可以判明肺动脉狭窄的部位、类型和轻重程度；心室间隔缺损的部位和大小；主动脉骑跨程度以及两侧肺动脉分支发育情况。选择性心血管造影提供的资料对外科手术治疗的抉择具有重要价值。
治疗 法乐四联症的唯一治疗方法是外科手术。手术治疗方法可分为姑息性手术和矫治性手术两大类。人工心肺机和体外循环问世之前，对各种先天性心脏畸形在设备和技术方面均不具备条件开展矫治性心内直视手术，只能作姑息性手术以减轻症状，延长病人寿命。在姑息性手术中，开展最早、应用较广的是体～肺循环分流术。1945年外科医师Blalock和小儿科医师Taussig倡用锁骨下动脉与肺动脉作端侧吻合术，并在临床应用获得成功； Potts于1946年报道用降主动脉与肺动脉作侧侧吻合术。1962年Waterston用升主动脉与肺动脉作侧侧吻合术。体肺循环分流术后，进入肺循环和在肺泡内得到氧合的血流量增多，动脉血氧饱和度升高，由于血缺氧引致的症状得到改善。体肺循环分流术虽可减轻法乐四联症引起的血流动力学异常产生的病理生理改变，但在解剖形态上不仅未能纠治先天性畸形而且术后还添加了与动脉导管未闭相类似的体肺循环血流通道。心脏内直视手术发展之后，体肺循环分流术已被更为合理的四联症矫治性手术所替代。目前仅有少数病人在婴儿或幼童期施行姑息性体肺循环分流术作为过渡性治疗，待长大到3～5岁后再施行矫治性手术。
除前述应用主动脉或其分支与肺动脉作吻合术的体肺循环分流术之外，法乐四联症的姑息性手术尚有1954年Glenn报道的上腔静脉-右肺动脉吻合术，使部分体循环静脉血液分流入肺循环以提高动脉血氧饱和度。由于术后吻合口易形成血栓，这种手术未被广泛应用。
1948年Brock报道在直视下切开肺动脉瓣或部分切除右心室漏斗部肥厚的心肌以减轻肺动脉狭窄的程度，增多从右心室进入肺循环的血流量。这种手术虽然部分矫治法乐四联症的心脏畸形，但其性质和作用仍可列为姑息性手术。
矫治性手术 人工心肺机问世之后，多种先天性心脏疾病已可应用体外循环，在直视下切开心脏，矫治心脏畸形。法乐四联症矫治术包括妥善地解除肺动脉狭窄和修补心室间隔缺损。切开肺动脉瓣膜部狭窄，切除右心室漏斗部肥厚的心肌，必要时尚需用合成纤维织片缝补扩大右心室流出道和肺动脉以保证血流可从右心室通畅无阻地进入肺循环；大多数病例心室间隔缺损较大，需用合成纤维织片修补，防止术后仍有残余分流。缝补心室间隔缺损时应避免损伤传导束。法乐四联症病例施行矫治性手术后，心脏畸形可以得到彻底纠正，血流动力学基本上恢复正常，临床症状消失，运动耐力增强，疗效良好。

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法乐四联症

法乐四联症是复合的先天性心脏血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉骑跨于缺损的心室间隔上或右位、右心室肥大等四种情况，其中主要的是心室间隔缺损和肺动脉口狭窄。本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨或右位者，称为非典型法乐四联症。
本病的心室间隔缺损位于心室间隔膜部。肺动脉口狭窄可能为瓣膜、右心室漏斗部或动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部右移，骑跨于缺损的心室间隔之上，故与左、右心室直接相连。20～25%的病人主动脉弓和降主动脉位于右侧。右心室壁显著肥厚。肺动脉口狭窄严重而致闭塞时，则形成假性主动脉干永存。
本病合并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损时，称为法乐五联症，其临床表现与法乐四联症相仿。本病还可合并右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分性肺静脉畸形引流、房室共道永存、三尖瓣关闭不全等。
本病由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，右心室输出的血液大部分经由心室间隔缺损进入骑跨的主动脉，肺部血流减少，而动静脉血在主动脉混合被送达身体各部，造成动脉血氧饱和度显著降低，出现紫绀，并继发红细胞增多症。肺动脉口狭窄程度轻的病人在心室水平可有双向性分流。右心室压力增高，其收缩压与左心室和主动脉的收缩压相等，右心房压亦增高，肺动脉压降低（图）。

法乐四联症时心脏大血管内血流情况示意。肺动脉口狭窄主要为漏斗部型，同时肺总动脉也狭小，主动脉骑跨在有心室间隔缺损的两心室之上。右心室的静脉血排向肺动脉受阻，乃大量排入左心室和主动脉，使主动脉和左心室混入静脉血(与第8页正常者图比较)。
病儿自幼出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时加剧，伴有杵状指（趾）和红细胞增多。平时易感乏力，劳累后呼吸困难和乏力常使病儿采取下蹲位休息，部分病儿由于严重的缺氧而引起昏厥，甚至有癫痫样抽搐。胸痛和心律失常较少见，偶有咯血。如不治疗，体力活动大受限制且不易成长，影响发育。
体检见胸前部可有隆起。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄程度呈反比，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。与单纯性肺动脉口狭窄杂音的不同是历时较短，高峰较早，吸入亚硝酸异戊酯后减轻而非增强，伴有震颤者少。肺动脉口狭窄严重者此杂音几乎消失而出现连续性杂音，为支气管血管与肺血管间的侧支循环或合并动脉导管未闭引起。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室间隔缺损引起的收缩期杂音。肺动脉瓣区第二心音可能减弱或正常，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。心浊音界正常或略增大。心前区和中上腹可有抬举性冲动。
X线检查显示肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起； 在正位片上心脏阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4病人可见右位主动脉弓。
心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人有右心房肥大的表现，在标准导联和右侧心前区导联，P波高尖。心电轴右偏。心向量图示水平面和右侧面QRS环主要在前，顺钟向运行，T环方向与QRS环相反，P环长，额面QRS环最大向量右偏。
超声心动图检查示主动脉根部扩大，位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与室间隔间的连续性中断，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续。向静脉注射含气泡的超声造影剂，可见后者由右心室进入主动脉。右心导管检查可有下列发现：
❶肺动脉口狭窄引起右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态可帮助判定狭窄的类型。
❷心导管可能由右心室直接进入主动脉，证实有骑跨的主动脉或心室间隔缺损。
❸动脉血氧饱和度降低至89%以下，说明有右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血氧含量高于右心房。
❹心室间隔缺损较大而主动脉骑跨明显者，主动脉、左心室和右心室的收缩压相等。
选择性指示剂稀释曲线测定： 通过右心导管分别向右心房、右心室和肺动脉注射指示剂(染料或维生素C等)，在周围动脉记录指示剂稀释曲线 （用耳血氧计或铂电极系统等），可见在右心室及其上游心腔注入指示剂时，记录到出现时间缩短，曲线降支呈双峰的右至左分流曲线，而在肺总动脉及其下游注入指示剂时则记录到正常曲线，从而定出右至左分流的部位。
选择性心血管造影： 通过右心导管向右心室注射造影剂，可见主动脉和肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄的类型，此外还可能见到造影剂经心室间隔缺损进入左心室。
血常规检查示红细胞计数、血红蛋白浓度和红细胞比积均显著增高。
本病临床表现较具有特征性，一般不难诊断，但需与其他有紫绀的先天性心脏血管病特别是法乐三联症、艾生曼格综合征、三尖瓣下移畸形或三尖瓣闭锁伴心房间隔缺损、完全性大血管错位等相鉴别。右心导管检查和选择性右心室造影可以确立诊断。
本病由于红细胞增多可引起脑或肺动脉血栓形成，体循环静脉系统的血栓可随右至左分流的血液进入脑动脉而引起脑栓塞（反常栓塞）或脑脓肿。其他并发症尚有感染性心内膜炎、肺部感染、心力衰竭等。
本病预后差，多数病人在20岁以前死于心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、脑脓疡、肺部感染等。本病的手术治疗有三种方法：
(1) 分流手术： 在体循环和肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加。有锁骨下动脉与肺动脉的吻合，主动脉与肺动脉的吻合，腔静脉与右肺动脉的吻合等方法。本手术并不改变心脏本身的畸形，目前仅偶在病儿中应用，使病儿能成长，以后再施行直视下手术。
(2) 肺动脉瓣狭窄的切开或右心室漏斗部狭窄的部分切除术： 可以增加肺循环血流，纠正一部分畸形。
(3) 直视下手术： 在体外循环条件下，切开心脏修补心室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或切除右心室漏斗部的狭窄。可彻底纠正本病畸形，疗效好，宜在5～8岁后施行，症状严重者3岁后亦可施行。
本病的昏厥发作与右心室漏斗部痉挛，使肺血流进一步减少有关，可用静脉注射小剂量心得安治疗或口服心得安预防，同时给氧。