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为常染色体隐性遗传病，因代谢缺陷而致植烷酸蓄积体内引起。儿童期发病，表现有小脑性共济失调、夜盲、色素性视网膜炎、瞳孔异常、多发性神经炎症状、白内障、神经性耳聋、鱼鳞癣。年长后可有心肌病改变。脑脊液有细胞、蛋白分离现象。尿、血浆中植烷酸增加。应禁食叶绿素、乳类脂肪及反刍动物脂肪。
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