染色体异常ranseti yichang

在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常，也称染色体畸变。染色体异常大体可分为下列几种类型：
❶染色体数量畸变：它又包括整倍体畸变和非整倍体畸变，整倍体畸变指整个染色体组比正常二倍数成倍增减。例如单倍体(n)，多倍体(3n, 4n……)，非整倍体即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。例如，单体型(2n-1)、多体型，包括三体型(2n+1)、四体型(2n+2)……等。
❷染色体结构畸变，主要有以下几种：缺失。某个染色体断片的丢失；倒位。某个染色体节段上下颠倒；插入。某个染色节段插入到同一染色体或另一染色体中间位置上；易位。某个染色体节段转移到另一染色体上；重复。染色体上个别节段的重复。以上均为染色体异常类型，其中整倍体指正常人体细胞一般含23对同源染色体，由父方精子带来的一组染色体和由母方卵子带来的一组染色体组成，这种细胞和个体称为二倍体，其染色体数目为2n；只有父方或母方的一组染色体的细胞或个体称为单倍体，染色体数为n，有三组染色体的称为三倍体，有四组染色体的称为四倍体，三倍体以上的统称多倍体。因单倍体和多倍体都是染色体组成倍地增减，所以统称整倍体。染色体畸变可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发突变。二者在本质上没有多大区别。
染色体异常会导致多种缺陷性遗传病，这些疾病多伴有智力低下的症状，严重影响儿童心理的正常发展，影响人口的素质。因此，要大力宣传优生优育，做好产前检查。

染色体异常chromosome abnormalities

系指染色体数目、形态、结构异常而言。可发生在常染色体亦可发生在性染色体。染色体数目异常，表现为增多或减少，如多倍体与单倍体；染色体形态异常，可为部分缺失、断离、倒位及环形等；结构异常可多种多样。染色体异常原因很多，可为先天性亦可为后天性，可由遗传而致，亦可由病毒感染、射线、化学物质而致。各种染色体异常皆可引起机体的形态、构造与功能发生一定的变化。染色体疾病已知几千种以上，系人类医学研究的重大课题之一。

染色体异常

染色体是遗传物质之载体，是细胞核的主要成份，为螺旋状结构和小杆状体，内含DNA、RNA以及蛋白，它能通过有丝分裂自我复制，将生物性状一代代遗传下去。正常人成熟生殖细胞有23个染色体，称单倍体，以n代之。生殖细胞受精后，精细胞和卵细胞融合为受精卵即有46个染色体，称双倍体，以2n代之。正常人体除生殖细胞外，每个体细胞染色体数目为2n=46; 其中22对(44个)称常染色体，分成A、B、C、D、E、F、G7组，另一对(2个)称性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体的形态、结构和数目是恒定的，如有异常即称染色体异常。染色体发生异常可引起遗传变异，生物性状改变，发育畸形或功能失常。染色体异常分二类
❶染色体基因突变(mutation)是指染色体DNA的碱基排列组合改变，使合成蛋白的膜板m-RNA发生变化。
❷染色体数目和形态结构上的改变，染色体数目异常称异倍体。主要是由于生殖细胞在成熟过程中染色体不分离和在胚胎发育早期某些细胞核染色体不分离，可形成多倍体3n=69、4n=92等，和非整倍体，即单体性、多体性和嵌合体。染色体结构异常大多是染色体单体断裂，可有缺失、易位、倒位、重复、等臂、环形等。恶性细胞核内还可见内复制。染色体异常性疾病有常染色体及性染色体异常疾病之分，在妇产科常可引起流产、原发性闭经、不孕、生殖器发育及功能异常、恶性肿瘤等。通过检查染色体可以预测胎儿性别，以预防和控制性连锁遗传性疾病，故研究染色体变化已是妇产科临床上的重要课题。