主动脉瓣上狭窄综合征

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是指除具有主动脉瓣上狭窄以外，尚有小妖精面容、生长发育迟缓、智能低下、牙齿异常和婴儿高血钙症等异常表现的一种临床综合征。

1842年Chevers首先报道。同义词有小妖精脸综合征(elfiu facies syndrome)、婴儿高血钙综合征(infantile hypercalcemia syndrome)、高血钙－主动脉瓣上狭窄综合征(hypercalcemia－supravalular aortic stenosis syndrome)、特发性高血钙征(idiopathic hypercalcemia syndrome)、高血钙脸综合征(hypercalcemia facies syndrome)、本病少见。

病因不清，可能与乳儿高血钙有关。

小妖精面容表现为头颅小、前额宽大突出、满月脸、鼻梁低平而宽、内眦赘皮、眼距过宽、内斜视、人中较长、口唇厚、上唇突出、小颌症、牙齿形状奇特、智能低下。

心血管方面特征为心界向左下扩大、胸骨上部右缘可闻及Ⅱ级以上粗糙的收缩期杂音，向左颈部传导，右上肢血压高于左上肢血压1．3～3．3kPa。胸部X线检查示主动脉变细。

心血管动脉造影及超声心动图检查可见狭窄部位起自Valsava窦之上，可分为砂钟型、管型和膜型3种。实验室检查血钙较高，多在3mmol/L以上。临床上主要表现为心排量不足及冠状动脉功能不全症状，如运动后气急、心悸、气短、头晕、头痛、晕厥、心绞痛等。本征孕妇及患儿均禁用维生素D和高钙饮食。对主动脉病变可考虑手术治疗。预后取决于心血管畸形的程度和心脏的代偿功能。

一般手术危险性较大。