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亦称粘多糖病Ⅳ型。为缺乏硫酸软骨素N-乙酰已糖胺硫酸酶引起。多在1~1岁半发病。临床特点为全身骨骼畸形,丑陋,矮小,鞍鼻,缩颈,胸腰椎后凸,髋、膝屈曲,膝、足外翻。但智力低下不明显。X线示扁椎畸形,椎体前缘呈楔形。无特殊治疗。
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