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系在一个家庭或一个确定范围的人群组中，引起研究者注意的病例。可以是首例病人，以此研究二代罹患率；也可以是非首例病人，如门诊、疾病登记或疾病普查发现的个例，作为指示病例进行遗传病家系调查、疾病家庭聚集性研究等。
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