抗维生素D性佝偻病vitamin D-resistant rickets

系一种X染色体显性遗传性疾病。本病是由于25-羟基胆骨化醇-1羟基化酶缺陷，由肾小管回吸收磷和肠道对钙的吸收不良，血磷降低，钙、磷乘积多在30以下，以致影响骨骼钙化而致病。临床表现有“O”型腿，严重的有进行性骨骼发育畸形和多发性骨折并有骨骼疼痛甚至不能行走；体长增长多受影响。治疗，可给大剂量维生素D，磷酸二氢钠及磷酸氢二钠液等。

抗维生素D性佝偻病vitamin D resistant rickets

包括低血磷性和低血钙性两种。前者为性联显性遗传，主要特点为血磷低及佝偻病表现，维生素D常规剂量无效，尿钙减少，尿磷增加。后者为常染色体隐性遗传，少见，血钙低下，可伴有手足搐搦症。二者可分别用较大剂量维生素D及双氢速固醇治疗，但应防止血钙过高。