成骨不全imperfecta osteogenesis

又叫骨膜发育不良症、骨脆症，系一种先天遗传性骨发育障碍。病理表现：胶原形成障碍，骨呈广泛性发育不良，骨质疏松；牙齿发育障碍；血中钙、磷降低。临床表现：骨畸形、脆弱易折；牙齿发育不良可有畸形；身材矮小、关节过度松弛、肌肉软弱无力等。注意防护，适当调节饮食中维生素D、钙、磷等营养物质。

成骨不全imperfect osteogenesis

亦称骨脆症或骨膜发育不良。系因胶原形成障碍而发生的一种先天性遗传性疾病。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛、肌肉薄弱、头面畸形、牙齿发育不良、侏儒等。X线表现为广泛性骨质稀疏。严重者血浆钙、磷减低。治疗在于预防骨折、矫正畸形。

成骨不全

成骨不全是一种全身性结缔组织遗传病，病变累及骨胳、肌腱、韧带、筋膜、牙、巩膜等，可分常染色体显性与隐性遗传两种。前者称迟发型，外显率高、伴不同的表现度。据国外报道，发生率约为4.7/10万新生儿；后者称先天型、胎儿期发病，导致死产。发生率约为2.6/10万(活婴+死胎)。发病机理为成骨细胞与成纤维细胞分泌的胶原蛋白，在成熟过程中，停滞于网织纤维阶段而不能形成正常的胶原纤维，分泌的总量也过少。因此富有胶原纤维的骨胳、肌腱、韧带、皮肤、巩膜等皆薄软而透明，易出现骨折，肌腱韧带松弛，巩膜薄而透明，透出脉络膜色素而呈蓝色。
先天型系在胎内即发病，颅骨极薄、四肢短小，X线检查可见多发性骨折，长骨弯曲畸形，伴骨盆、脊柱、肩胛骨畸形。由于颅骨薄软，出生时婴儿常因颅内出血而死亡。幸存者寿命也不长。迟发型病情轻重不一致。典型病例中，骨折极易出现，婴儿期即可发生。用力时，肌腱的拉扯或轻微的碰撞皆可导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折发生率下降。由于多次骨折与弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒。X线可见骨皮质极薄，骨质疏松，透亮度明显增高。颅骨内可见大量缝间骨。头颅膨出，面部相对狭小呈三角形。椎体呈双凹型，长骨干骺端增宽。常见鸡胸或漏斗胸，脊柱后凸、侧弯，骨盆畸形，胫骨前凸。由于肌腱与韧带的松弛，关节活动度过大，关节脱位，平足等常见。此外还表现有疝及继发性肌无力。眼部特点为蓝色巩膜、锥形角膜；巨大角膜也常见。耳骨硬化导致耳聋。皮肤薄而透明，易有皮下出血。牙本质发育差、透明度高，故牙齿常呈棕黄色。临床表现轻重不一。有的仅有蓝巩膜，但约半数患者中，蓝巩膜、多发骨折、耳骨硬化三个主要特征俱全。根据上述特征，需与软骨发育不全、锁骨颅骨发育不全、低磷酸酶症，以及致密性骨发育不全鉴别。
目前尚无特殊治疗。必要时可考虑骨科手术以纠正长骨的弯曲，预防骨折，个别患者可有正常人寿命。

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成骨不全

成骨不全为全身性结缔组织疾病，以骨骼畸形，眼、耳、关节及皮肤异常为特征。本病属遗传性疾病，由于间质及其所属组织(巩膜、骨及韧带)缺陷所致。最近报告本病有代谢紊乱如血小板功能异常、白细胞耗氧增加，高热时出汗过多、代谢和循环加速。本病组织学改变为骨小梁的发育及钙化不全和骨皮质发育不良。纤维母细胞合成胶原的功能也差以致骨脆弱易折。成骨不全临床分为二类，即先天性成骨不全及迟发型成骨不全。先天性成骨不全的临床表现严重。于宫内已有多发性骨折畸形，以下肢为多见。亦可于分娩过程中发生骨折或颅骨损伤造成脑内出血，留有脑积水后遗症。严重病例可致死亡。迟发型病例出生时正常，出生数年后才出现症状。由于骨脆弱，轻微外伤或躯体受压，甚至位置的改变均可引起骨折。愈合后可再次骨折。脊椎亦可受压，因而出现胸部、脊柱及肢体畸形，身材矮小。耳硬化后造成耳聋。巩膜呈蓝色，伴有角膜混浊及远视。牙齿釉质及齿质发育不全，牙齿小，有畸形，易发生蛀牙。韧带松弛易发生关节脱臼。皮肤变得透明，皮下组织易出血。成年后很少再发生骨折。先天性者由于早年夭折，故上述异常很少见到。X线摄片示骨明显萎缩，皮质变薄及散发性骨折。二种类型的成骨不全均有颅骨的不规则钙化。本病无特效治疗。

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成骨不全

成骨不全又名脆骨症，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要表现为骨脆易折、成形作用不全及骨痂形成过盛。此外还有不同程度的蓝巩膜、听力障碍、关节伸屈过度、基础代谢高所致多汗及心悸等。轻者长骨变形及脊柱侧突轻微，骨折少，发病晚且可延迟至成年期。突出表现为蓝巩膜较多见，有明显的遗传史。严重病例因多发骨折及骨的发育异常使长骨变形显著，并造成四肢短小。脊柱侧突多见且逐渐加重而身材矮小。发病多自胎儿期开始，由于骨胳不能支持产程中压力可成死胎。与轻者相反，蓝巩膜的发病率低，遗传史不突出。不少病例介于上述两种情况之间。
X线检查是本病的重要诊断方法。骨胳的基本改变为膜内骨化作用低下。轻症者，骨质密度减低、骨皮质菲薄、小梁稀少。有些小梁的残段斜交于皮质内面如羽毛状。干骺端因成形作用不全而呈“喇叭状”，骨内有许多致密的横行线条影。重症者的表现较显著。
❶四肢长骨改变有两种类型；细骨型的骨干细长、弯曲、骨皮质薄、骨小梁稀少、骨密度低。轻伤易骨折。由于骨小梁可形成旋涡及骨折愈合使骨小梁紊乱而常见骨松质呈蜂窝状。粗骨型的长骨粗短，皮质菲薄、骨小梁稀少、多发骨折、多见于四肢近侧的长骨，如肱骨及股骨。常见于胎儿及新生儿。
❷囊性变，见于少数病人，出生后开始并逐渐长大，多在下肢并伴有多发骨折。
❸骨痂过盛，患者骨胳轻伤易骨折，愈合时有的骨痂过盛而形成一不均匀的骨块影，可能被误认为恶性肿瘤。有的骨折不愈合而形成假关节。
❹四肢畸形，因多发骨折以及长骨因承受肌肉和负重等外力而弯曲变形。长骨弯曲因凹面皮质增厚而显变粗(X片-136)。
❺头颅的骨板变薄有时如纸样，颅盖明显圆突，颅底易内陷。少数患者的骨板增厚并有广泛的颗粒状骨质疏松。囟门及颅缝闭合延迟。严重者在胎儿时因骨板很薄，颅缝很宽，易把胎儿之内耳结构误认为母体的淋巴结钙化。缝间骨多，常见于人字缝，终生不消失。
❻脊柱侧突、驼背及脊椎前移。椎体密度小，可呈楔状及双凹变形，有时多个椎体变扁。可见多个Schmorl结节。
❼韧带松弛而使关节伸屈过度，甚至脱臼。
鉴别诊断： 锁骨颅骨发育不全虽然也有缝间骨及囟门宽大，但颅底骨正常并有锁骨发育不全及耻骨联合加宽等改变。软骨发育不全的四肢短小，但长骨粗厚，颅骨的骨板骨化及厚度正常。

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成骨不全

成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等，其特征为骨质脆弱，蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。
临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型是指在子宫内已经起病，又可再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多因颅内出血而死产，或产后短期内死亡。一般认为是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，即至较大年龄时才发病。大多数病人可以长期存活。一般认为是常染色体显性遗传。有阳性家族史者占15%。
在软骨化过程中，成骨细胞及骨样组织稀少，骨小梁纤细稀疏，呈纵向排列，膜内化骨过程同样亦受影响，皮质菲薄，周径变细且缺乏层板状结构，哈弗管管腔扩大，骨变短，两端膨大呈杵状，颅骨薄，骨化障碍严重者象一个膜袋，囟门迟闭。
临床表现有以下几种：
❶骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时可已有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，但易发生畸形连接使骨干变短。
❷蓝巩膜。由于胶原纤维组织的性质发生改变，巩膜变为半透明，显示出其下面脉络膜颜色的缘故。巩膜的厚度及结构无异常。
❸耳聋。常在11～40岁出现约占25%。其原因为耳道硬化，或因听神经出颅底时受压所致。
❹关节过度松弛。尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
❺肌肉薄弱。
❻头面畸形。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，脸成三角形，有时有脑积水。
❼牙齿发育不良。牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累，齿呈黄色或蓝灰色，易龋，早期脱落。
❽侏儒。因发育较正常稍短，加上脊柱及下肢的畸形所致。
❾皮肤瘢痕宽度增加，也是胶原组织有缺陷的缘故。
X线检查主要为骨质缺乏及普遍性的骨质稀疏。
❶在长骨表现为骨细长，骨小梁数少，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已形成畸形连接、骨干弯曲。有时在骨折后出现异常大量的骨痂，可误诊为骨肉瘤。另有一种“厚骨型”。少见。
❷颅骨钙化延迟，常有很多缝间骨，呈镶嵌征象，双颞骨隆起，前囟宽大，颅底扁平。
❸椎体薄，呈双凹形，骨小梁少，椎间盘较宽呈双凸形。可以有脊柱侧凸或后突畸形。
❹肋骨从肋角处向下弯曲，常有多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
实验室检查一般正常。极严重者血浆钙及磷减低，但少见。诊断一般不困难。有时要与严重的佝偻病，软骨发育不全，先天性肌弛缓，骨质疏松，甲状腺功能减退及甲状旁腺功能亢进等区别。
治疗上主要是预防骨折，要严格保护患儿，一直到骨折趋势减少为止。有人试用降钙素治疗，但疗效不能肯定。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨干多处截断，用髓内针固定，纠正对线。并留在骨内以防再骨折。对失听患者，有人介绍用镫骨切除术治疗。50～70%病儿有脊柱侧凸畸形，可用脊椎支架保护。若脊柱侧凸超过6^0°，应矫形后作后脊柱融合术。
骨折后形成的假关节，按骨折处理原则治疗。妇女骨盆畸形可导致难产应作剖腹产手术。神经系统并发症，如脑积水和脑神经受压迫而造成的功能障碍，或脊柱畸形造成的截瘫等，都需作相应的处理。

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成骨不全

先天性成骨不全又称脆骨症，俗称玻璃人。常有家族遗传病史。系中胚层发育障碍所致的全身骨胳发育异常。骨内膜与骨外膜的成骨不良，骨细胞少，骨皮质菲薄，经常发生骨折，肢体呈现畸形。
根据病情严重程度和发病时间可分为三型：
❶胎儿型。最为严重，大部为死胎或产后不久死亡。颅骨骨化不全，生后即有多数骨折畸形。
❷婴儿型。比较常见，轻微外伤即可造成骨折，病儿常伴有巩膜发蓝。
❸少年型。也称迟发型，常表现为儿童期容易骨折，随年龄增长，有自动改善趋势，部分病人伴耳硬化造成耳聋。
本症骨折一般愈合无困难，但易致畸形愈合，肢体弯曲。病儿体质多瘦弱，肌肉无力，韧带松弛，颞骨隆起，前囟宽大以及牙齿珐琅质、指甲发育不全。X线片，胎儿型常呈厚骨型，婴儿型与少年型常呈薄骨型，骨纤细，长骨干因多次骨折而有严重畸形，椎体呈鱼尾状。
本症无根治疗法，骨折后应适当固定以防止畸形。严重畸形影响功能及反复骨折者，可采用截骨矫形，并采用髓内针固定，预防再骨折。