性腺发育障碍症变异型

性腺发育障碍症(Turner综合征)的变异型包括嵌合体及X染色体结构异常。
45X/46XX 为最常见的嵌合体，表现型可有一些差别，与每一细胞系的多寡有关。病情较典型的45X综合征为轻，约4/5患者身材较矮，约2/3有其他先天性畸形，约1/5患者卵巢有功能。口腔粘膜刮片可显示X染色质阳性细胞，但百分率较正常女性为低。血浆促性腺激素测定结果提示有卵巢组织存在。
45X/47XXX,45X/46XX/47XXX 表现型与45X/46XX嵌合体相近，但不同于后者的是在一个细胞核内有两个X染色质提示有一47XXX细胞系存在。
45X/46XY,45X/47XYY 含有46XY细胞系的患者，表现型也近于Turner综合征，所不同的是外生殖器有不同程度的男性化。多数患者一侧为条索状性腺，另侧为睾丸（混合性性腺发育障碍症），也有双侧皆为条索状性腺者。
X染色体结构异常 有多种类型，包括一个X长臂或短臂部分性或完全性缺失等。X短臂大部分或全部缺失，常伴性腺发育障碍、矮小及Turner综合征中的身体畸形。X长臂大部分或完全缺失，常伴性腺发育障碍，但常没有Turner综合征的特征和身材矮小。