性发育不全sexual agenesis

系包括性腺、性器官，性功能发育不全一组疾病而言。性腺发育不全包括下丘脑-垂体-性腺轴多种疾病，此类疾病有先天性及后天性两类，可直接导致性器官发育不全与功能障碍。性器官发育不全亦有先天性与后天性之分；男性表现为睾丸、副睾、阴囊、阴茎缺如、短小及功能不全，女性表现为卵巢、子宫、阴道、外阴及月经异常等。此外还可表现在第二性征缺如或不全等。应依具体情况进行分析与治疗。

性发育不全sexual agenesis

是下丘脑—垂体疾病及性腺病变引起的性征、性器官、性功能发育障碍的一组疾病。临床表现为身躯肥胖，至发育期男性患者阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸不下降。女性患者无月经来潮，阴道及子宫皆不发育，阴毛及腋毛均不生长。除病因治疗外，可加用甲状腺制剂、绒毛膜促性腺激素或性激素治疗。

性发育不全

性器官的正常发育有赖于下丘脑、垂体及性腺轴的正常调节，这三者中任一病变可引起性发育不全。本条叙述限于下丘脑-垂体疾病所致促性腺激素(GnH)减少引起者，性腺本身病变引起者可参阅本卷中有关条目。下丘脑-垂体疾病所致性发育不全的病因可分为：
❶ 下丘脑-垂体损害，其中伴有肥胖者称肥胖生殖无能综合征；
❷多发性先天性缺陷，其中有性幼稚-多指畸形综合征、性幼稚-低肌张力综合征；
❸单纯性促性腺激素缺乏，包括性幼稚-嗅觉丧失综合征，黄体生成激素缺乏症。下丘脑-垂体病损，一般由肿瘤、炎症、创伤、血管病变、肉芽肿等引起，有时也可无明显病因，称为“特发性萎缩”，GnH的减少可由于垂体损坏而分泌减少或下丘脑产生促性腺激素释放激素(GnRH或LHRH) 的部位遭受损坏，或垂体门脉系统被破坏而使GnRH不能到达垂体，由于此等病变往往累及垂体前叶大部分泌功能，因而伴有多种垂体前叶激素缺乏的临床表现。此外，尚可出现下丘脑功能紊乱的症状，如尿崩症、嗜睡、体温调节失常及颅压增高等征象。
肥胖生殖无能综合征 见“肥胖生殖无能综合征”条。
性幼稚-多指畸形综合征 又称Laurence-Moon-Biedl综合征。少见，有家族性。主要特征为肥胖、性发育不全、智力障碍、色素性视网膜炎、多指（趾）、并指（趾）畸形等。患者24小时尿17-酮类固醇及GnH排泄量皆低于正常，本病预后不良，往往幼年即死于间发病。性幼稚-低肌张力综合征 又称Prader-Willi综合征。男性较多，无明显家族因素，患者出生时有肌张力减退甚至缺乏，约6个月后可好转，此外，有多食，肥胖，智力发育障碍，轻型糖尿及颌小、耳、手、齿、眼肌等先天畸形。
单纯性促性腺激素缺乏症 本病只有GnH缺乏，而其他垂体前叶激素分泌正常，下丘脑及垂体部位常无明显损害，可能为一先天性缺陷，可伴有其他先天性异常，如腭裂、唇裂、颅面不对称、色盲等。
性幼稚-嗅觉丧失综合征 又称Kallman综合征. 男性较多，是一种伴有嗅觉丧失(Ⅰ型)或低下(Ⅱ型)的家族性单纯性促性腺激素缺乏的病症。现多数学者认为属常染色体显性遗传，病变在下丘脑，有嗅球、乳头体、白前连合的前部等处的发育不全，除嗅觉障碍外尚可有小睾、第二性征不明显，类无睾症样体型，男性乳房发育以及色盲、兔唇、裂腭、耳聋等，本症偶见于女性。患者在LHRH兴奋下可见血GnH水平上升，而对氯菧酚胺Ⅰ型无效，Ⅱ型有时有效，在性幼稚患者中进行嗅觉检查，即能将本症检出。
单纯黄体生成激素缺乏 只见于男性，患者精子生成功能尚可，睾丸体积可正常或略小，但睾丸间质细胞缺乏或发育不全，血及尿中均测不到黄体生成激素(LH)，而促卵泡激素(FSH)正常。
性发育不全需与青春期延迟相区别，除临床表现外，LHRH可有帮助。其次，应鉴别继发性(病因在下丘脑-垂体)还是原发性 （病因在睾丸或卵巢）。实验室检查尿或血中GnH含量，原发性者升高，继发性者降低，最后尚需进一步明确病因，结合临床表现进行必要的颅神经系统检查。在实验室方面，LHRH兴奋试验有反应而氯菧酚胺试验无反应者，提示下丘脑病变； 对二者均无反应者，病变大多在垂体。此外，须注意垂体分泌GnH功能减低，可为暂时性，如消耗性疾病，严重营养不良以及精神创伤等，一旦这些情况消除后，垂体及性腺功能可恢复。
治疗 如由肿瘤引起则视其性质及是否引起压迫等而考虑相应处理。内分泌方面，男性可先试用人经绝期促性腺激素(HMG)，隔日肌注一支(含FSH活性75u)，连续90天（精子成熟平均所需天数）以上，同时肌注人绒毛膜促性腺激素(HCG)，其作用近似LH，每次1500u，每周2次，如无效或停用后效果消失，则需用雄激素替代治疗，可肌注长效制剂如睾酮(Testosterone enanthate)200mg，每3～4周一次。女性患者可先试用雌激素，以天然制剂注射或埋藏较佳，对阴毛不长或合并有矮小症者可加用雄激素，如上用药3～9个月，直到乳房、阴唇、阴道、子宫发育后停止，改用周期治疗。女性如采用促性腺激素则一般每日肌注HMG2支，连续10天，可促进卵泡成熟，于第13、14、15天，每天肌注HCG5000u以促进排卵。