干骺端骨发育不全

干骺端骨发育不全极为罕见，系干骺端钙、磷沉积不良，致增殖软骨排列不规则。其侏儒表现与软骨发育不全相似。依病情轻重和遗传方式不同，可分为四个类型。
❶Jansen型：病情最重，在四型中最少见。本型遗传方式不明。病儿颅骨与长管状骨的骨骺正常，干骺端有膨大、增生病变与软骨发育不全相似。呈严重侏儒，上肢相对较长，下肢短而向前弯曲，关节增大，脸面部呈现二眼间距近、突眼与下颌退缩。
❷Schmid型：病情较轻，较为多见。属常染色体显性遗传。生后病变不明显，3～5岁后，随负重出现形态异常。病儿长管状骨发育缓慢，产生中等度侏儒。每有髋内翻、膝内翻和股骨头骨骺滑脱倾向。
❸Spahr-Hartman型： 属常染色体隐性遗传。主要表现为严重膝内翻。
❹软骨和头发发育不全型：属隐性遗传。因外胚层发育不全，表现头发短、稀而脆，指甲短；病儿呈明显侏儒；关节囊松弛，四肢可过度活动； 腓骨短产生足外翻； 手指短。有的病儿有巨结肠。
各型病儿的智力均正常。X线片显示长管状骨骺端变宽，呈杯状，边缘不整齐，很似佝偻病。然其骨干和骨骺骨化中心均正常。血生化和肾功能均正常。对维生素D治疗无反应。
本症无特殊治疗。有髋内翻，膝内、外翻畸形者可行截骨矫形术。