干骺端软骨发育不全

干骺端软骨发育不全是一种全身性管状骨干骺端的软骨发育障碍。有多种类型。为常染色体显性或隐性遗传。发病机理不明。临床表现轻重不一，有的类型还伴有其它系统的病变。主要表现在身材矮小，呈短肢性侏儒。X线示干骺端膨出、破碎，可伴有囊性变，边缘不整，呈杯形，有时伴局部硬化。主要类型如下：
(1) Jansen型： 本型以常染色体显性遗传的可能性大，患儿身材矮小，骨胳严重异常，眼距增宽，可有短头畸形，四肢短，以前臂与小腿最显著，髋与膝关节挛缩，可有脊柱侧弯。X线示病变集中于干骺端，骨干与骨骺正常，脊柱也无异常。病理检查示干骺端有不规则的软骨细胞团，但无软骨内骨化迹象。随年龄增长可自然好转。婴儿期病变很像软骨病，但血钙、磷、碱性磷酸酶皆正常。(2) Schmid型： 病情较Jansen型轻，也系常染色体显性遗传。干骺端病变主要见于下肢，髋关节病变较膝关节更明显。腰椎前凸常见，膝内翻，步态摇摆。
(3) McKusick型： 系常染色体隐性遗传。患儿身材矮小，头发、眉毛、眼睫毛细短、疏松，除四肢长骨与肋骨外，颅骨与脊柱也受累。有的伴有先天性巨结肠或细胞免疫异常。
以上各型之间需相互鉴别，无特殊治疗。