左心发育不全综合征hypoplastic left heart syndrome

系一组先天性心脏病。特点为左心腔狭小，主动脉口或二尖瓣口狭小或闭锁，有的可伴有升主动脉变小，也可并其他畸形。多数于出生后数小时至数日即可发生心力衰竭，绝大多数在生后3个月内死亡。

左心发育不全综合征

左心发育不全综合征包括一组互有关联的心血管发育畸形：左心房、室发育不全； 主动脉瓣或（和）二尖瓣闭锁或狭窄； 主动脉发育不全（断离或闭锁）。这类畸形的共同点为左心循环的某部有闭锁或狭窄，使左心房、肺静脉、肺动脉扩张和压力增高，右心室血流增加。如伴有动脉导管未闭，血流可由肺动脉向降主动脉供血，与胎儿循环相似；如在心房水平有分流时，则为左向右的分流。约10%病例合并室间隔缺损。尸检发病率占先天性心脏病的8.4～15%，临床发病率为1.4%。男女之比为3:2。本病病因为流经心脏左侧部分及主动脉弓的循环流量减少，造成左心结构发育不全以及原始心瓣膜的异常融合。如胎儿期卵圆孔早闭，动脉导管的增大等都使左心无继续发育的必要，从而产生此类畸形。重症往往死产，轻者偶可活至青年期，80%死于生后3个月之内。将近一半病例伴有心内膜胶原弹力纤维增生症。大约40%的病例伴有心外畸形：如无脾症、泌尿生殖系统畸形等。大多数患儿在生后24小时内发病。数日内即出现心力衰竭及青紫，心搏动活跃，第二心音响亮、单一，无特征性杂音。心电图多呈右心室肥厚。X线平片表现： 生后心影呈进行性增大，主要是右心房、室增大。纵隔影增宽，肺动脉段凸出，肺血管纹理增多、模糊，为肺静脉回流受阻产生肺静脉高压、肺水肿所致。超声心动图检查对本畸形的诊断有较大帮助。但确诊常需造影检查。心导管和心血管造影检查：右心室及肺动脉压力升高，而血氧不饱和。心导管可循动脉导管进入降主动脉。胸主动脉造影显示弓部内腔闭锁处呈边缘光滑的完全阻塞，降主动脉依侧支循环显影并可见通过粗大动脉导管的左向右分流。选择性右心室造影或肺动脉造影可见造影剂通过未闭动脉导管进入降主动脉的右向左分流。自头臂动脉注入造影剂，还可显示发育不全的升主动脉、冠状动脉和头臂动脉。