家族性息肉病

家族性息肉病为一少见遗传性大肠息肉病，结、直肠内布满息肉样腺瘤，如不及时治疗，几乎均于中年时发展为结、直肠癌。国外统计，每8300～29,000活产儿中有一例发病。本病与家族遗传有关，但确切遗传方式尚未完全弄清。此病为显性遗传，与性染色体无关。父母均可将病传给下一代，男或女发病机会相等。McKusick估计男女病人与常人结婚，子女中约有半数患病。在家族成员中，只限于有息肉病者有传病可能。但有少数病人无家族史，亦可将病传给下代，可能系基因突变所致； 亦可能由于对家族成员调查不全。息肉大多始于12～13岁，随年龄增长逐渐增多，至20余岁时，已遍及全大肠，但发生范围只限于大肠。直径由1mm至数厘米，镜下与息肉性腺瘤相似。迟早将发生恶变，常不限于一处，为多中心。这是由于腺瘤数量大（多达千百个），尽管个别腺瘤癌变率不高，但就大肠所有腺瘤而言，癌变几乎不可避免；此外，癌变可能来自好发息肉的大肠粘膜。本病较一般结、直肠癌起病早，发展快，易扩散，术后5年存活率低。
临床主要表现为发作性腹痛，排出带血和粘液的稀便，慢性贫血和周身情况差。有的病人排便时可见大小息肉脱出肛口。部分病人可无症状或开始即表现为结、直肠癌症状。结肠镜检，见结肠内有许多息肉，几乎难以看到正常粘膜。这是本病特征性表现，据此即可作出肯定诊断。X线气钡对比灌肠检查亦可显示结肠内多发性息肉。组织活检有助于确诊和早期发现癌变。对病人家族成员即使无症状，亦应定期进行乙状结肠镜随诊检查；至40岁仍未出现息肉，可能不会再发生息肉病。
家族性息肉病癌变可能性很大，因此，一经确诊即应采取手术治疗，对于整个结、直肠都有息肉的病人，应切除全部结肠及直肠，并做永久性回肠腹壁造口。此种手术虽然给病人生活、工作带来不便，但可达到根治和防癌目的。另一种可供考虑的手术方法是切除全部结肠及部分直肠，做回肠直肠吻合术，在手术同时或术后经直肠镜将直肠内的多发息肉一次或分次灼除，以后每6～9个月经直肠镜复查，灼除新出现的息肉。此法唯一优点是可免除常为病人所难以接受的永久性回肠造口术，但其剩余直肠内仍可能发生癌变，而需终身随诊。
此外，还有三种综合征与家族性息肉病有关，即Gard-ner综合征、Turcot综合征和Peutz-Jeghers综合征。Gardner综合征为Gardner和Richard 1953年所报告，亦是一种遗传性疾病，比家族性息肉病更少见。临床特征是除结、直肠息肉病外，还并发以下一种或几种情况，骨瘤或骨疣（主要在上下颌骨和颅骨）、上皮样囊肿、软组织纤维瘤、硬纤维瘤（主要在腹壁切口），术后肠系膜纤维瘤病。上述诸病可先于息肉病出现。与家族性息肉病不同点为结、直肠内息肉较分散，亦见于小肠内，可迟至30～40岁时才出现。有人认为不能完全排除二者遗传基因相同而外在表现有别的可能。Turcot等1959年报告，兄妹两人除患结、直肠息肉病外，各并发神经管胚细胞瘤及神经胶质瘤，此后即将家族性息肉病并发中枢神经系统肿瘤者称为Turcot综合征，或认为可能是Gardner综合征的变种。以上两种综合征的治疗方法与家族性息肉病相同，对其肠道外肿瘤处理原则与无息肉病者相同。Peutz-Jeghers综合征是一种遗传性肠息肉病，并发粘膜、皮肤色素沉着斑(参见“小肠息肉”条)。