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系一种病因不明的骨病。分良性显性型和恶性隐性型2种。良性显性型表现为：病人无症状或有骨痛、骨折、颅神经麻痹，眼突及额突，血中酸性磷酸酶增加；X线检查可见对称性、弥漫性骨硬化性病变。尚无特殊有效疗法。恶性隐性型：在儿童期出现，发育迟缓，反复骨折，有耳聋、面瘫、视神经萎缩，贫血及酸性磷酸酶增高等。可因贫血、感染等在婴幼儿期死亡。
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