多发性骨骺发育不全

多发性骨骺发育不全的特征是多个骨骺骨化异常，表现为小而不规则，形成短肢性侏儒，系常染色体显性遗传，发病机理不明。患儿多在5～10岁时发病。临床表现为短肢性侏儒，关节疼痛僵硬以髋部更明显，屈曲畸形，指趾粗短。病变为双侧性，主要影响髋、膝、肩、踝、跖掌、指、趾等骨。受累骨骺的骨化中心出现过晚，密度不均匀，小而有时破碎不整。常有自愈倾向。但若出现严重骨关节炎，可导致关节活动受限。X线所见证实上述骨胳变化，但个体差异很大。病变主要在四肢骨骺区，脊椎只轻度受累。常见有双髌骨，胫骨下端骨骺外侧较内侧短，与距骨滑车部分的咬合面倾斜不平，因而腓骨相对较长，外踝较低，为本病特点之一。本病须与脊柱骨骺发育不良、假性软骨发育不全，甲状腺功能低下等相鉴别。无特殊治疗。