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又叫甲硫氨酸吸收不良症，系由于甲硫氨酸吸收不良而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现有发作性呼吸困难、抽搐、智力低下、白发、尿有啤酒花烘炉气味；尿中有α-羟丁酸、苯丙酮酸、分枝链酮酸等。治疗以对症为主，适当调节饮食。
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