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啤酒味婴儿(Beer Baby)综合征可能由蛋氨酸转运异常所致。在大脑、脑干、脊髓有广泛不对称的髓鞘脱失。婴儿尿中含有大量苯丙酮酸、甲状腺氨酸和α-羟基丁酸，因而排出小便具有特殊的啤酒气味。智能严重障碍，肌张力低，毛发较白，有时抽搐，可出现反复发作的全身浮肿和呼吸急促。
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