周期性麻痹

周期性麻痹是一种由常染色体显性遗传的与钾代谢障碍有关的呈周期性发作的弛缓性瘫痪的肌肉病。
病因 导致钾代谢障碍的原因尚不清楚。虽有钠泵损害、离子膜平衡的干扰，肌纤维的线粒体、肌浆网等结构缺陷，糖和丙酮酸代谢紊乱，醛固酮分泌增多等学说。但真正发病机理仍不明。本病可分原发性、继发性及症状性三种：
❶原发性周期性麻痹： 临床上按发作时血钾水平可分为低血钾性、高血钾性与正常血钾性三类。
❷继发性周期性麻痹： 见于内分泌疾病，如原发醛固酮增多症、甲状腺功能亢进、低血钾性周期性麻痹伴发甲亢。症状性周期性麻痹： 发生在影响钾代谢的疾病，如肾小管性酸中毒、输尿管乙状结肠吻合后、糖尿病性酸中毒、药物甘草中毒等。
病理 肌肉活检在光镜下可见肌纤维中含许多空泡；电镜显示肌浆网小管局限性膨胀，呈空泡状，内含糖原。间歇期可恢复。晚期肌纤维中有不可复原的空泡，压迫周围肌纤维变性。
临床表现
低血钾性周期性麻痹 国内不少见，男性多于女性。通常青春期起病，随年龄增长发作次数减少，继而停止发作。常于熟睡中或清晨醒来时发病。发作前日多有剧烈运动、饱食高糖饮食、外伤或感染等诱因。发作开始有肢体酸痛、出汗、烦渴、感觉异常等症状。继之出现对称性肢体瘫痪，近端重于远端，自下肢伸展至颈部。颈神经和膈神经支配的肌肉通常不受累，严重时才影响吞咽与呼吸，或见睑下垂。2～3小时内达高峰。患肢腱反射减弱或消失；肌肉对机械刺激或电刺激反应减弱，甚至消失。发病时血钾降低，尿钾减少。心电图有低钾表现。每次发作持续数小时，长者达数日，最早瘫痪的肌肉首先恢复，同时，常伴多尿、大汗。
高血钾性周期性麻痹 罕见，10岁以前起病，男性稍多。日间发作，持续时间短，十几分钟或一小时。表现与低血钾性周期性麻痹相似，但常有肌肉疼痛性痉挛。有的病人眼面部和舌肌在遇冷时出现轻微强直现象。发作时血钾浓度增高，尿钾增多。心电图有高钾表现。饥饿、寒冷、剧烈运动后休息或服用钾盐和螺旋内脂均可诱发。而轻度体力活动和进食可使发作顿挫推迟。
正常血钾性周期性麻痹 甚少见。多在10岁前起病。嗜盐的病人，减盐后可诱发。表现同低血钾性周期性麻痹。但持续时间较长，几天～几周。除四肢瘫痪外，有时仅选择性累及部分肌肉瘫痪。发作时血钾、尿钾正常。周期性麻痹的病人在发作间歇期一般正常，但少数发作极频繁的患者，在长期罹病后可现持久性无力。到中年以后，大多数患者发作渐减少而停止。
诊断和鉴别诊断 根据周期性发作、短时间肢体弛缓瘫痪病史和体征，并从发作时血钾浓度、心电图、肌肉电刺激反应不难作出诊断。应注意有无伴发病。即原发性还是继发性周期性麻痹。若为首次发病，需与感染性多发性神经根炎鉴别，后者起病较慢，病程长，脑脊液蛋白增高。与癔症性瘫痪鉴别在于要有明显精神因素，无腱反射或肌肉电反应等改变。
治疗 发作期治疗： 低血钾性周期性麻痹可给氯化钾2～8g口服，必要时3～4小时后重复5g。严重者给静脉补钾。宜注意避免诱发高血钾危险。高血钾性周期性麻痹因发作时间短，大多无需处理。严重者可用葡萄糖酸钙或氯化钙静注，进食或葡萄糖加胰岛素静滴能减轻症状。正常钾性周期性麻痹可给大量生理盐水静滴。治疗中应密切注意电解质平衡和病情，以免因心率紊乱等情况而死亡。
发作间歇期防治： 低血钾性周期性麻痹患者应进含丰富钾的饮食，低钠、低糖饮食。发作频者可日服氯化钾3～6g; 螺旋内脂200～400mg，醋氮酰胺等。高血钾性周期性麻痹应限制钾盐摄入。对频发者可服醋氮酰胺、双氢克尿塞等利尿剂。正常血钾性周期性麻痹用醋氮酸胺和9α-氟氢可的松(0.1～0.2mg/d)或可预防发作。此外，还应避免上述各种诱因，进行有规律的适量运动以达到预防目的。

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周期性麻痹

周期性麻痹是因先天性钾代谢紊乱引起的发作性、一过性肌无力。按其血清钾含量可分为低血钾、高血钾及正常血钾三类。
低血钾性周期性麻痹较为多见，属常染色体显性遗传性疾病，亦称家族性周期性麻痹。常于儿童或少年时发病，大多于清晨或疲劳休息后出现症状，食入过多糖类后易诱发，全身横纹肌均可累及，四肢近端较重，眼外肌及面肌较少累及，呼吸及吞咽无影响。症状常自下肢开始，持续1～2日后逐渐好转，发作时血钾降低，常于3mEq/L以下 （现认为可能因部分钾离子进入肌纤维所致），心动过缓，心电图P-R及Q-T间期延长，出现u波。有时肌麻痹可局限于某些肌群。反复发作后可能引起肌萎缩。大部分患者随年龄增长而渐趋好转。发作时可用钾盐治疗，平时采用低碳水化合物饮食有预防作用，或可加服钾盐。对频繁发作之病例有人提出可口服乙酰唑胺以预防发作。
1951年Tylor等报告高血钾性周期性麻痹。此为常染色体显性遗传病，常于婴幼期起病，自下肢开始向上发展，发作时间较短，大多数十分钟至数小时即好转。有时伴肌紧张，尤于面、舌及眼外肌。可能与先天性肌强直性痉挛有关。发作时血钾稍增高，亦偶见心律不齐。短暂的发作毋需治疗，若发作时间较长，可用葡萄糖酸钙或葡萄糖静脉滴注。
1961年Poskanzer及Kerr报告第三类周期性麻痹，发作时血钾正常，给氯化钠后能好转，用钾盐治疗反使病情恶化。发作可持续数日以至数周。肌纤维中线粒体增多，故有人认为属于先天性肌病。用乙酰唑胺及9-a氟氢可的松有预防作用。可能为高血钾性周期性麻痹之另一型。
对于原因不明的肌无力，不论有无过去史，都应作血钾测定。注意继发性低血钾，亦可同样引起肌无力症状，故应进一步搜求病因。