原发性高草酸尿症

1925年Lepoutre首先报道本症，以后发现实际上是两种少见的遗传性疾病，称为Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。
正常人尿中草酸盐最大排出量每天约40～50mg，其来源主要是内生性的，约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸，乙醛酸的进一步代谢有若干途径，其中之一是氧化为草酸，草酸盐为最终代谢产物，从小便排出。Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症，来自乙醛酸代谢缺陷，患者缺乏α-酮戊二酸： 乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代谢受阻，乙醛酸积蓄，继之草酸和羟基乙酸生成增加，尿中草酸、羟基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸盐排出量一般在60mg(每1.73m2体表面积)以上，可达150～650mg。Ⅱ型高草酸尿症又称L-甘油酸尿，来自D-甘油酸脱氢酶缺乏，抑制D-甘油酸转变为β-羟基丙酮酸，后者又经乳酸脱氢酶(LDH)还原为L-甘油酸从小便排出。此外，D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶，因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。
两型在临床表现上无明显区别。男女发病比例约为1.3比1，约12%患者在1岁以前、65%在5岁以前发病。主要表现为肾结石、肾钙盐沉着症及肾外组织钙盐沉着，患者有反复发作的肾绞痛和血尿，常继发肾盂肾炎和肾盂积水，肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生殖器官和骨胳，草酸钙结晶沉着于血管壁。病情进展迅速，逐渐出现尿毒症，此时可合并继发性甲状旁腺功能亢进。婴儿期发病者多在20岁以前死亡，成年发病者预后相对较好。
本症尚无特效治疗，应给予低草酸盐、低钙、低维生素C饮食，适当补充磷酸钠或氧化镁，约1/3病例应用大剂量维生素B₆(每日200～400mg，可高达1g)治疗可减少Ⅰ型尿中草酸盐排泄。多饮水可稀释尿液抑制结石生成而有利于排泄。