| 类型 | 生化改变 | 临床表现 | 传递方式 | 治疗 |
无β脂蛋
白血症 | 血浆澄清，血脂，
胆固醇，磷脂、甘
油三酯均低下，电
泳：前β脂蛋白缺
如，α脂蛋白减低，
脂肪餐后血中乳糜
微粒不出现 | 生后数月开始脂肪
性腹泻、佝偻病、
贫血、棘状红细胞
增多。1岁左右出
现进行性视神经
炎，共济失调。成
年后常有严重跛行 | AR
(常染色
体隐性遗
传) | 对症 |
低β脂蛋
白血症 | 血总胆固醇、磷脂
约为正常值的1/3～
1/2，甘油三酯轻度
减低或增高，电
泳：前β脂蛋白约
为正常之半量或降
低 | 无明显症状或可有
轻度脂肪吸收不
良，棘状红细胞增
多及共济失调 | AD
(常染色
体显性遗
传) | 对症 |
Tangier
病 | 血胆固醇及磷脂减
低，甘油三酯正常
或增高电泳：α脂
蛋白缺如(免疫化
学研究证明有少量
异常α脂蛋白) | 起病年龄不一，症
状多变。扁桃体肿
大呈橘黄色，肝、
脾、淋巴结肿大。
角膜、皮肤、直肠
粘膜有脂质沉积，
伴周围神经病变 | AR | 对症 |
家族性卵
磷脂胆固
醇乙酰基
转移酶缺
陷 | 血胆固醇、磷脂、
甘油三酯正常或增
高，电泳：前β、α
脂蛋白缺如。超速
离心显示有异常低
密度及高密度脂蛋
白 | 3～4岁时出现蛋白
尿，10岁后出现贫
血，角膜混浊，肾
功能衰竭 | AR | 对症 |