先天性视神经缺陷congenital optic nerve dificiency

系先天性脑神经缺陷的一种。可为视神经缺失或发育不全；可为1侧，亦可2侧；可单独视神经缺陷，亦可伴有无脑、无眼、眼小、眶部脑膜脑膨出等。单独视神经发育不全者，视乳头小而苍白，有不同程度的视力减退；视乳头缺陷常伴有眼部其他结构如晶状体、脉络膜、视网膜等相应的缺损；先天性视神经萎缩多继发于其他先天性眼病，2侧者可为一种遗传性疾病；视网膜带髓鞘的神经纤维可有异常改变。此外尚有视乳头突出、视乳头倾斜、视乳头纤维膜、视乳头色素沉着、视乳头异位、视乳头小等。表现为出生后即有视力缺失或减退。