先天性肌强直congenital myotonia

系一种少见的遗传性肌强直性疾病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。病儿以普遍性骨骼肌用力收缩后放松困难和肌肥大为主。多数病儿出生时就存在，少数迟至青春期才出现。病儿肢体僵硬、动作笨拙；在静止不动或寒冷后加剧，反复运动后可暂时减轻。肌肉发育良好，除肌肉强直外无其他异常。本病经过良好，多数随年龄增长而症状缓解。

先天性肌强直congental myotonia

为常染色体显性或隐性遗传病。主要表现骨骼肌收缩后有一过性强直，难以放松，连续同一动作后，强直时间可逐渐缩短或消失。暂停后重新动作时再次出现强直。叩击静止肌肉时，可见该肌肉因收缩而凹陷。年长后可缓解。治疗可用奎宁、苯妥英钠等。

先天性肌强直

先天性肌强直又称为Thomsen病，可自幼开始，但至12～24岁才被发现。其特征是肌肉僵硬或张力高，活动开始时，僵硬较明显，以后逐渐减轻。易感疲劳、激动。暴寒将加重肌的强直。至后期，随意运动困难，行走艰辛。上肢肌肉、上睑提肌和嚼肌均受累。电刺激呈“肌强直反应”。感觉正常。
先天性肌强直病(paramyotonia或Eulenberg病)多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先强直，后无力。可用硫酸奎宁治疗，也可用可的松治疗。