先天性耳畸形

先天性耳畸形是胚胎发育障碍所致。耳郭是第一鳃沟两侧的间质所形成。约于胚胎第六周时，第一鳃弓 （下颌弓）、第二鳃弓（舌弓）处出现6个小丘状结节，于胚胎第3个月时这些结节融合成耳郭雏型，但甚小； 9岁时才近似成人大小。
外耳道的发育始于胚胎2个月时，此时第一鳃沟向深部呈漏斗状发展，以后演变成外耳道软骨部。漏斗内端产生条索状上皮细胞束并向内生长，与第一咽囊的外侧上皮层相接触而成鼓膜的原基。约于胚胎3个月时，围绕鼓膜原基边缘的结缔组织开始骨化而成鼓环。至7个月时，上述条索状上皮细胞束分裂，首先在其最深部形成鼓膜的外层。上述分裂向外侧发展，构成管道并和原始外耳道口相接。鼓室和咽鼓管是由第一咽囊发育所形成。胚胎2个月时，第一咽囊的近端渐渐狭小，形成咽鼓管。管的远端逐渐膨大形成鼓室。听骨链是由第一、二鳃弓所发生。在面神经水平部以上的听骨链来自第一鳃弓，其下部则来源于第二鳃弓，即第一鳃弓形成锤骨、砧骨的大部分。第二鳃弓形成锤骨柄、砧骨长突、镫骨弓，而镫骨底板则来自耳囊。内耳的发育较早，始于胚胎第3周。初为胎儿头的后脑两侧的外胚层上皮增厚，形成听基板。第4周末听基板向内渐渐合围成听泡。不久，听泡的背端突起一管，称内淋巴管。第5周时，听泡分别向背和腹侧伸展，向背侧伸展部分分别发育成半规管、球囊和椭圆囊，向腹侧伸展部分发育成蜗管。第7周时，蜗管形成完整的一周。约于12周时，除顶周部分的螺旋器外，膜迷路已可完全识别，当膜迷路初具雏形时，间质渐渐集聚其周围，这种间质以后形成软骨。第16周时软骨开始骨化，于24周时内耳发育到成人大小。
遗传是先天性耳畸形的主要原因之一。其次，妊娠期母体的梅毒、病毒感染，特别是风疹病毒感染可影响胚胎耳各部的发育。孕妇口服某些药物如反应停，也可引起耳部及肢体等畸形。其他如孕妇患代谢、内分泌紊乱等疾病，接触一定剂量的放射线，某些化学物质或在分娩时胎儿外伤和缺氧等均可造成耳部发育异常(参见“先天性聋”)。
外耳畸形 第一鳃沟发育障碍可引起外耳道狭窄或闭锁。第一、二鳃弓发育障碍，则可引起耳郭畸形，其中可分无耳症，小耳症，副耳，耳郭移位，耳前瘘管等。一般外耳畸形常伴中耳结构的畸形。
中耳畸形 第一咽囊和第一、二鳃弓发育障碍所引起的中耳结构畸形可分中耳腔、听骨链、面神经、血管、肌肉和咽鼓管等畸形。
内耳畸形 内耳发育不全可分为四种类型：
❶Scheibe型，畸形局限于蜗管及球囊，内耳其他部分发育及功能正常，本型是最常见的一种。
❷Michel型，内耳全部未发育，可合并其他畸形。
❸Mondini型，骨和膜迷路发育不全，以一周半代替2周半的正常耳蜗，前庭结构也有同样发育不全。
❹Alexander型，膜迷路发育不良，又分耳蜗底周畸形，呈高频听力丧失和耳蜗各周均畸形，呈所有音频的听力不良。