先天性皮质外轴索再生障碍症congenital external cortical axonal hypoplasia

系一种神经系统的遗传性疾病。为弥漫硬化症之一。主要见于男孩，偶见于女性。病理改变为中枢神经系统广泛脱髓鞘变，可累及大脑、小脑与脊髓，灰质白质均可受累。病损后有大量星形胶质细胞增生，可引致脑硬化。起病多在婴儿期，但亦可推迟任何年龄，病程进展缓慢，临床表现复杂，可有脊髓受损的下运动神经元性运动障碍，损害小脑可有共济失调；损及脑神经可出现相应脑神经受损症状；脑实质受损可有单瘫、偏瘫、癫痫、痴呆等症状。