先天性畸形综合征

先天性畸形综合征系指合并多种畸形病儿的特殊临床表现。虽属罕见，但易漏诊。
Beckwith-Wiedemann综合征 以脐膨出、巨舌和巨体为最常见畸形，故又称E.M.G.综合征。病因不明。主要畸形和病理、生理变化为：
❶脐膨出，以中等大小的脐膨出较多见。
❷肌性肥厚性巨舌。
❸巨体，出生体重常在4000g以上，发育较快，骨胳成熟也提早，少数一侧肢体肥大。
❹小头畸形、枕骨后结节突起，额部有红斑痣，双侧耳垂有锯齿状沟，偶有巨眼球。
❺低血糖，可于出生最初几小时或几天内发生，表现为呼吸困难或暂停、抽痉、昏厥和眼震颤等。血糖多于35mg%以下，可导致新生儿死亡或永久性脑损害。
❻内脏肥大，有时伴巨输尿管、阴蒂肥大等。
❼组织病理学显示双侧肾上腺皮质巨细胞和胰腺的胰岛增多、增大和腺泡增生；肾髓质结构不良，皮质表面有小囊肿等。
❽有生长恶性肿瘤的倾向，可于小儿任何年龄发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、性腺母细胞瘤等。
❾其他少见畸形有先天性心脏病、隐睾、肠旋转不良等。
Pierre-Robin综合征 属第一腮弓综合征之一，病因不明。有三种主要畸形：
❶下颌骨发育不良形成下颌后缩。
❷完全性腭裂，软、硬腭和悬雍垂全部裂开。
❸舌根下垂，因下颌后缩而口腔底过小，使舌根部坠入咽后壁与会厌处。舌体可较大或正常。新生儿期即可发生吸入性呼吸道阻塞，有气急、喉鸣、青紫和窒息，常有吞咽困难。如将小儿置于俯卧位，舌不下坠，呼吸改善。常伴有聋哑、耳郭畸形，侏儒、智力迟钝、青光眼、白内障、内斜视和小眼。偶有先天性心脏病、并指等。病儿易反复发生呼吸道阻塞、生长发育不良。
Williams-Pollock综合征 或称多发性粘膜神经瘤综合征。特点为唇、舌、口腔、颊粘膜或结膜，甚至喉粘膜均长出多个神经瘤。上、下唇可因多个神经瘤而增厚呈外翻状。同样，眼睑也可外翻。舌的神经瘤多于舌背前三分之一。多于一岁以内发现。病儿身材瘦长，下颌前突，四肢细长，有腹泻、蜘蛛脚样指（趾）。有胃肠道神经节细胞增多。发育年龄或成年后可发生嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。
Say综合征和VATER联合综合征 主要畸形为
❶脊柱畸形。
❷多指。
❸肛门闭锁。可伴有肋骨畸形和先天性心脏病，桡侧多指可能为拇指缺失所替代。
Quan与Smith(1973)报告有五个畸形组成的综合征，
❶脊柱畸形。
❷肛门闭锁。
❸气管食管瘘。
❹肾脏畸形。
❺桡骨结构不良。故以五种畸形的英文名词第一字母组成“VATER”表示之。
Holt-Orun综合征 组成的畸形为：
❶室间隔或房间隔缺损。
❷心律不齐。
❸上肢畸形。常为家族性。均有心律不齐、心房纤维性颤动或心搏过缓。骨胳异常主要为拇指的第二指骨缺如，故拇指细小或缺失；桡侧腕骨和第一、第二掌骨发育不良、严重者肱骨发育不良、尺桡骨融合，形成缺肢畸形。本症为常染色体显性遗传病。
血小板减少合并桡骨缺如 血小板减少主要表现为皮肤易发生瘀斑，可有血便和血尿。血小板减少和巨核细胞缺如、减少或未成熟。骨胳畸形主要为双侧桡骨发育不良或缺如，使手向桡侧偏斜。尚可有先天性心脏病、外耳畸形和泌尿生殖器畸形。
单侧牛皮癣合并肢体不全畸形 为严格限于肢体一侧的牛皮癣，伴有同侧弥漫性肌肉骨胳发育不良。受累骨胳仅有极薄的皮质，或骨短、骨变形，有时缺如。致使肢体发育不全，甚至缺如，颇似Thalidomide胚胎病。患肢的肌肉菲薄，无定形脂肪相对增多。皮肤呈鲜红色，有水肿并易出血，曾称牛皮癣样或鱼鳞癣样红皮症。
Silver综合征 为足月低体重儿，发育缓慢，身材短小。头颅周径正常，而头面部发育呈三角形，额宽、颏尖细。身体二侧常不对称，一侧较对侧粗大，但并非偏侧肥大而是另侧瘦小。另外尚有手指弯斜。偶有性早熟、低血糖等内分泌紊乱症状。尿液检查促性腺激素排泄增加。
并腿畸形 或称尾退化综合征，也称人鱼综合征。是一种严重下半身发育缺陷，二下肢短小并融合成一个肢体，肛门、直肠闭锁、外生殖器缺如。本征系胚胎第三周中胚层后轴出现一楔形缺损，使二下肢的肢芽合并所致。多伴有脊柱畸形，骶骨缺如等。肾、输尿管和膀胱常不发育。常为流产或生后不久即死亡。
Potter综合征 为双侧肾发育不全或严重多囊肾和面部畸形。患儿耳低位（含软骨少），下眼睑有从内眦发出的一条半圆形皮肤深沟，鼻宽阔，两眼间距宽，下颌小而后缩，皮肤干躁松弛，老人面容。手掌宽而手指相对短小，肺发育不良。患儿母亲妊娠时羊水过少，羊膜胎儿面经常有1～2mm大小之黄色小结节。畸形儿可为死胎，亦可活产。常伴肛门闭锁和生殖器畸形。患儿常于出生后死于肺发育不良与呼吸窘迫。
Sturge-Weber综合征 是血管瘤性综合征，又名“脑三叉神经血管瘤病”(参见“颅内血管畸形”条)。
Klippel-Trenaunay-Weber综合征 主要症状是
❶肢体皮肤血管痣，浅静脉曲张。
❷脊髓部血管畸形(静脉瘤或动、静脉瘘)。
❸同侧骨胳发育过长。血管瘤多属葡萄酒色斑痣，也可为皮下海绵状血管瘤。患肢有明显静脉曲张，软组织肥厚，使整个肢体（下肢多见于上肢）增长、增粗形成巨肢。椎管内血管瘤多见于颈髓或上胸髓，可出现截瘫，常有智能低下。本征无特殊治疗。
偏身肥大症 是先天性身体半侧发育过度，身体出现明显不对称。骨胳、软组织和内脏均肥大。肥大侧骨胳较对侧粗长，胸部半侧肥大造成脊柱侧突。肥大侧头发颜色、指甲可与对侧不同，皮肤较厚，皮脂腺和汗腺较多，有时色素增多，并有血管扩张和血管瘤。偶有单侧多乳头、乳腺、睾丸肥大，半侧舌和大阴唇肥厚，大脑半球也较对侧肥大。15～20%病儿智力发育不良。较多并发恶性肿瘤，最常见有肾母细胞瘤、肾上腺癌或腺瘤和肝母细胞瘤。
Goldenhar综合征 或称眼、耳、脊柱发育异常综合征。眼球长出皮样囊肿或脂肪皮样囊肿，60%为双侧性。上眼睑常缺损，伴有虹膜萎缩、小眼等。面部不对称，一侧上颌发不良，小下颌和小鼻孔，大口。可见附耳、耳前窦道、小耳、低位耳、耳郭畸形等。偶有外耳孔闭锁而耳聋。脊柱畸形包括半椎体、肋骨异常、第一颈椎枕骨化、多椎体、脊柱裂等。面部肌肉、舌肌可有发育不良。此外，尚可见唇裂、腭裂、脐或腹股沟疝、肺发育不良和先天性心脏病。智力发育不良者仅10%。
Laurence-Moon-Biedl综合征 为常染色体隐性遗传病。表现为多指（趾）、色素性视网膜炎、肥胖、生殖器畸形和智力发育不良。多指见于第一和第五指（趾），累及一肢或几个肢体者均有。色素性视网膜炎为最严重的缺陷，出生后逐渐发展，初为夜盲和眼球震颤，以后视力渐减，多于30岁左右成为盲人。婴幼儿时即见肥胖，主要是躯干、腹和股的肥胖，到性发育期更明显。生殖器发育不良多见于男性，阴茎小、阴囊分裂、睾丸未降和发育不良，多无生育功能。轻度智力发育不良。此外，少数合并中枢神经症状，如运动失调、舞蹈或痉挛等。