先天性氯化物泻

先天性氯化物泻也称家族性氯化物泻或Darrow-Gamble综合征。为一罕见的常染色体隐性遗传性代谢缺陷病。由于回肠先天性缺乏主动吸收氯化物与碳酸氢盐(HCO₃-)交换的正常功能，肠腔内容物渗透压增加，水分进入肠腔而致腹泻和大量氯化物排出。文献报告病例多见于芬兰。患者多为不足月儿，且母亲妊娠时有羊水过多史。婴儿生后不久发生腹泻，可有腹胀及高胆红素血症，体重减轻显著。粪便为水样，于尿布上可被误认为尿。腹泻为持续性。患轻度感染时易发生重度脱水。体格检查小儿发育常见迟缓，并有脱水表现。诊断时应先排除其他常见腹泻原因，如有家族史则可较早提示本症诊断。粪便中含有大量氯化物，多于30～100mEq/L左右(成人粪便中氯化物含量仅为7～20mEq/L)。如个别病儿粪便中查出有还原物质，则可能合并继发性乳糖酶缺乏表现，但应先考虑乳糖吸收不良症，试以改变食物性质，如无效时才考虑本症。血液化验血钾和血氯均降低，血pH增高，呈代谢性碱中毒。尿内氯化物则很少或测不出。
本症处理主要为补充足够的水分和每日口服氯化钾2～14mEq/kg以维持血的正常pH和电解质值。但仅能改善一般健康情况，而不能止住腹泻。