先天性抗凝血酶Ⅲ缺陷症congenital antithrombin Ⅲ deficiency

系一种常染色体显性遗传性疾病。抗凝血酶Ⅲ缺陷可为数量减少或分子结构异常，其活性多为正常人的30～60%，抗原水平也偏低；如为结构异常者，抗原量正常，但其活性明显低下。临床表现主要为易发生血栓形成。初次发病可在儿童期，常在外伤、手术、感染、妊娠等情况下发生；发生部位以下肢静脉多见，也可发生肺栓塞。发生时可用抗凝药物治疗。