先天性多发性关节挛缩症congenital multiple arthral contraction

又叫先天性肌发育不全，系一种先天性肌肉、关节疾病。患儿生后即存在肌发育不良并呈多关节异常，可有双侧马蹄内翻足、肩向前、肘关节伸直，腕下垂手呈爪形、膝伸直不能弯曲；肌肉发育不全，活动受限等。本病预后不良。

先天性多发性关节挛缩症congenital multiple arthral contraction

亦称先天性肌发育不全。病因不明，病变多累及四肢关节。典型患儿外观呈双侧马蹄内翻足，两肩向前，两肘伸直，两手下垂呈 “爪” 型； 双膝伸直，不能屈曲。造成四肢关节强直、活动受限。由于肌肉病变不能恢复，故治疗效果欠佳。

先天性多发性关节挛缩症

先天性多发性关节挛缩症是指许多关节僵硬于不同位置的一种畸形。这虽不多见，但属严重的全身性畸形。Rosencranz定此名为“关节挛缩”，意思是说“关节扭曲”。
关节的发育要求在第四、五月胎儿阶段肢体有足够的活动，否则关节面和关节腔就不会形成。如果关节腔分裂不足，就会发生畸形。有些学者认为这是胎儿神经原变性，也有人认为是由于营养、毒性，特别是感染等因素容易发生畸形。病理较复杂，可有许多不同发病程序。它可分神经病型和肌肉病型，有时可为混合型。神经病型可见脊髓的前角细胞消失、变性和缩小。脊髓直径变细，特别是颈椎和腰椎。后神经根无变化。后角、侧角、背核(Clarke's column)和神经后根神经节细胞均正常。大脑病变发育差、分裂不全、侧室扩大和运动皮质内的巨锥体细胞(Betz cell)数目减少；肌肉病型可见肌纤维数目减少，横径细，但横纹和纵纹正常。肌肉活组织检查显示纤维脂肪变性，粗细纤维呈不规则排列，肌内膜结缔组织增生。在早期，透明软骨正常，但年龄较大的儿童，关节面有破坏和继发性退行性变，关节囊增厚和纤维变性。
临床表现 其特征是：
❶肌肉消瘦。
❷关节固定于屈曲位或过伸位，不论自动或被动，活动量均受限。
❸正常皮纹消失，皮肤绷紧、发亮，关节如肘、腕和髌骨处有浅凹，固定于屈曲位时，皮肤和皮下组织呈蹼状。
❹无感觉减退，但深腱反射消失。
❺智力正常，但严重神经病型者可有智力减退。
❻足呈马蹄内翻畸形，髋关节脱位，膝关节半脱位或脱位，肩关节内旋，前臂旋前，腕和手指屈曲，拇指内收，桡骨头脱位，臀部肌肉萎缩。若髋关节脱位，可以出现严重内收挛缩。肢体呈圆柱状，形似“木偶”；X线检查，见肌肉阴影萎缩，关节囊阴影增深，骨关节有明显畸形。
治疗 出生后不久，软组织僵硬不严重时，可用石膏矫正。若非手术疗法失败或不能保持于矫正位时，应考虑手术治疗。对马蹄内翻畸形，除跟腱延长外，应作踝、距骨下和跖跗关节的关节囊切开术，必要时可将踝和足内侧肌腱切断。骨手术包括跖骨截骨术、骰骨挖空术，甚至在较大儿童作三关节融合术。髋关节手术参见本分卷“先天性髋关节脱位”条目。
上肢治疗的目的是通过畸形的矫正，增进关节活动和改善手的功能。常用的手术有拇内收肌切断术、尺桡骨截骨术，使腕置于功能位。胸大肌移位术可改善肘关节的屈曲功能。若肘关节活动严重受限，在屈肘成形术前，作关节切开术。

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先天性多发性关节挛缩症

先天性多发性关节挛缩症是一种较少见的先天性四肢畸形，主要为病变部位的肌肉萎缩、纤维化，继之为脂肪组织所代替。本症病因不明，遗传因素不明显。
主要病理变化为肌肉发育不全，受累肌肉体积显著缩小；弹力很差。镜下见肌纤维数量有不同程度减少，大部分被脂肪组织所代替。肌肉外束膜与内束膜的胶原纤维明显增加，肌纤维体积大小不一；由于肌纤维萎缩与间质结缔组织细胞增加，切片可见细胞核增加。关节本身未受累，软骨表面正常。软组织挛缩纤维变性，皮下组织松弛。
患儿出生时即表现多发性关节挛缩，可侵及下肢、上肢或四肢，畸形常双侧性，但不一定对称。上肢病变常有肩、肘、腕关节与指关节不同程度挛缩强直和畸形。下肢受累可有髋关节或膝关节挛缩、强直或脱位，以及马蹄内翻足畸形等。典型病儿患肢缺乏正常外形，而呈管状。患肢瘦细、肌肉质硬、关节活动受限，感觉正常。患肢皮肤常光滑、细嫩，关节部位缺少皮纹，肢体呈屈曲畸形。多数患儿智力正常。
畸形较轻病例，可教会家长早期反复手法按摩与扳正，将患肢或患足向相反方向扳正后，配合夹板或石膏固定，部分病例可达到不同程度的畸形矫正。由于肌肉变性，患儿活动能力较健康儿童差。如有骨畸形，必须配合支具，以保持关节功能体位。严重畸形患儿，如合并髋关节脱位或马蹄足，应根据畸形程度、性质以及患儿年龄，选择不同手术方法矫正畸形。